uniQure今日宣布，美国FDA已受理其在研基因疗法ifezuntirgene inilparvovec（AMT-130）的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，用于治疗亨廷顿病。此次申请通过加速批准途径提交。新闻稿指出，如果获得批准，该药有望成为针对亨廷顿病病理机制的疾病修饰疗法。

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，由编码亨廷顿蛋白的HTT基因中的CAG重复序列异常扩增引起。患者可能出现舞蹈样不自主运动、认知功能下降及精神行为异常，疾病通常呈进行性发展。

Ifezuntirgene inilparvovec是一款基于腺相关病毒载体的在研基因疗法，利用uniQure的miQURE平台递送经过设计的微小RNA（miRNA），旨在降低亨廷顿蛋白的表达。该疗法通过磁共振成像（MRI）引导的立体定向神经外科手术，将治疗载体一次性递送至患者脑部纹状体的特定区域，包括尾状核和壳核。

此次BLA主要基于此前公布的1/2期临床研究36个月随访数据。研究利用Enroll-HD自然病程数据库构建倾向评分匹配的外部对照组，评估该疗法对疾病进展的潜在影响。相关结果支持其进一步开发，但由于主要证据来自早期临床研究及外部对照分析，仍需开展确证性研究验证临床获益。

uniQure已与FDA就确证性研究的关键设计要素达成一致。该研究计划纳入约200例患者，按照2：1的比例随机接受ifezuntirgene inilparvovec或标准治疗，并以第36个月的总功能能力（TFC）评分作为主要终点。

Ifezuntirgene inilparvovec此前已获得FDA突破性疗法认定、再生医学先进疗法（RMAT）认定及快速通道资格。