在美国圣地亚哥举办的第66届美国血液学会年会上，Vertex Therapeutics分享了其镰状细胞病基因疗法的新数据，聚焦于该疗法的安全性和有效性。

周一晚上的演讲环节，Vertex携手CRISPR Therapeutics，公布了双方合作开发的Casgevy（exagamglogene autotemcel）基因疗法的长期跟踪数据。数据显示，在至少16个月的观察期内，该疗法成功帮助90%的患者摆脱了血管闭塞危象（VOC）的困扰。同时，95%的患者在连续12个月或更长的时间内，未因严重VOC而住院治疗。

Vertex的摘要进一步指出，无VOC状态可持续长达4.7年之久。

值得注意的是，所有接受Casgevy治疗的患者，即便未能完全消除VOC，也均表现出血红蛋白和胎儿血红蛋白水平的显著提升。研究人员强调，该基因疗法实现了“稳定的等位基因编辑”，意味着其疗效在所有患者中均展现出持久性。

此外，与基线相比，接受Casgevy治疗的患者在生活质量方面也实现了“具有临床意义的改善”。在安全性方面，Vertex与CRISPR的基因疗法总体耐受性良好，未观察到与研究相关的严重毒性反应，也无患者因不良反应而退出研究或罹患恶性肿瘤。不过，该研究中有一名患者因COVID-19相关的呼吸衰竭不幸去世。

周末，BMO Capital Markets的分析师在给投资者的报告中指出，基于这些数据，他们“预测Casgevy将继续作为镰状细胞病（SCD）离体治疗领域的领先白消安基药物”。尽管bluebird的Lyfgenia在疗效和安全性方面颇具竞争力，但BMO分析师认为，由于bluebird面临财务挑战且仅专注于美国市场，因此不会对Vertex和CRISPR构成实质性威胁。

分析师还补充道，医疗补助和医疗保险服务中心最近宣布的SCD基因治疗支付模式，有望在2025年进一步推动Casgevy的市场接纳度。

SCD 是一种使人衰弱、进行性和缩短寿命的疾病。SCD 患者报告说，与健康相关的生活质量得分远低于一般人群，在美国，为复发性 VOC 患者管理 SCD 的终生医疗保健费用估计在 4 到 600 万美元之间。SCD 是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞是将氧气输送到身体所有器官和组织所必需的。SCD 会因红细胞畸形或“镰状”而引起剧烈疼痛、器官损伤和寿命缩短。SCD 的临床标志是 VOCs，这是由镰状红细胞阻塞血管引起的，并导致严重和使人衰弱的疼痛，这些疼痛可能随时随地发生在身体的任何部位。SCD 需要终生治疗，并导致预期寿命缩短。在美国，SCD 患者的中位死亡年龄约为 45 岁。今天 SCD 的治疗方法是来自匹配供体的干细胞移植，但由于缺乏可用的供体，这种选择仅适用于一小部分 SCD 患者。

CASGEVY™ 是一种非病毒、离体 CRISPR/Cas9 基因编辑细胞疗法，适用于符合条件的 SCD 或 TDT 患者，其中患者自身的造血干细胞和祖细胞通过精确的双链断裂在 BCL11A 基因的红系特异性增强子区域进行编辑。这种编辑导致红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白 （HbF;hemoglobin F）。HbF 是胎儿发育过程中自然存在的携氧血红蛋白的形式，然后在出生后转变为成人形式的血红蛋白。CASGEVY 已被证明可以减少或消除 SCD 患者的 VOC 和 TDT 患者的输血需求。

CASGEVY 已获得全球多个监管机构的批准，用于 12 岁及以上符合条件的 SCD 和 TDT 患者