“我们敦促成立一个FDA特别工作组，由来自处理罕见病治疗申请的所有部门、办公室和中心的领导人组成，全面审查政策和程序的不一致和不足之处，以及最佳的实践方式，并向政府和国会提供具体的改进建议。”

当地时间5月12日，据行业媒体Endpoints News报道，来自美国众议院和参议院的一批民主党人和共和党人，近日致信美国食品药品监督管理局（FDA）专员罗伯·卡利夫（Rob Califf），要求FDA成立一个罕见病特别工作组，以确定审查罕见病疗法的优势和挑战：

“我们敦促成立一个FDA特别工作组，由来自处理罕见病治疗申请的所有部门、办公室和中心的领导人组成，全面审查政策和程序的不一致和不足之处，以及最佳的实践方式，并向政府和国会提供具体的改进建议。具体而言，我们要求特别工作组在2024年12月之前发布一份公开报告。”

据统计，自1983年以来，FDA已经批准了6400多个孤儿认证，但在困扰美国人的10000多种罕见病中，绝大多数都没有获得FDA批准的疗法。

2023年2月，FDA生物制品评审与研究中心（CBER）主任彼得·马克斯（Peter Marks）宣布即将推出下一代针对罕见病的“曲速行动”（Operation Warp Speed）。据了解，第一代“曲速行动”是美国政府于2020年5月15日发起的一项计划，其目的是研发疫苗以预防新冠病毒在美国继续传播。

马克斯在2023年2月举办的一场生物制药大会上解释称，第二代“曲速行动”的目标是在罕见病领域真正研发出有效的药物，可以授予它们突破性或先进疗法的称号，让它们进入生产的过程，而不仅仅是一个概念。“我们有一个试点，不仅给罕见病疗法化学、制造和控制的机会，而且要在提交新药上市申请（NDA）或生物制品上市申请（BLA）之前，通过不断的沟通和潜在结果的共享，推动临床进步。我们的想法是，尽可能地推动罕见病药物研发的进展。”

FDA和杜克-马戈利斯卫生政策中心（Duke-Margolis Center for Health Policy）将于2023年6月举办一个关于推进新型罕见病终点的研讨会，因为FDA准备启动其罕见病终点推进（Rare Disease Endpoint Advancement Pilot Program ，RDEA）试点计划。据悉，美国《2022年食品和药物综合改革法案》要求FDA建立RDEA试点项目，以增加与罕见病药物研发企业的互动，从而推进新的疗效终点，包括替代终点和中间终点。

马克斯近日向媒体表示，FDA的加速审批途径应该用于加速更多超罕见疾病的基因疗法上市，但一些专家对向更多基因疗法开放加速审批途径持保留意见。FDA前组织和先进疗法办公室（OTAT）主任威尔逊·布莱恩（Wilson Bryan）曾于2022年2月表达其担忧：如果出现问题，FDA可能无法足够快地撤回通过加速批准途径批准的基因疗法，此外，一些验证性试验可能无法提供足够的证据。

国内也有推动罕见病药物研发的举措。2023年3月31日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》，强调“早期介入、研审联动、滚动提交”，以鼓励研究和创制新药、儿童用药、罕见病用药创新研发进程，加快创新药品种审评审批速度。

（原标题：美国参众两院人士呼吁FDA成立特别工作组，推动罕见病药物研发）