只要生命在进化和繁衍，就有基因突变、发生罕见病的可能。生命之初的随机事件，决定了我们每个人与罕见病的距离。从某种角度来说，罕见病患者承受了人类生命进化的代价。罕见病也是全人类共同面临的最大医学挑战之一。而且，这是一个全球性的挑战，不分国家与地区。

今天是国际罕见病日，主题为“分享你的色彩（SHARE YOUR COLOURS）”。药明康德内容团队希望通过来自3个不同国家和地区的罕见病患者故事，与行业同道们共同关注这些与众不同的生命色彩，以及全球近4亿罕见病患者所面临的巨大的未满足诊疗需求。

目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。但在科学引领、行业投入和监管激励之下，近年来罕见病领域的疗法开发持续活跃，孤儿药在FDA批准创新疗法中的占比逐步上升。我们相信，产业力量汇聚，将为罕见病患者带来更多突破。

“她跳舞的样子，让我们心碎”
安吉丽娜的故事
像安吉丽娜（Angelina）这样的孩子，全世界已知的只有50个。

由于CASK基因异常，安吉丽娜患有X连锁智力障碍、小头畸形伴脑桥和小脑发育不全（MICPCH）。

这些病症意味着，即便是最为日常简单的动作，在安吉丽娜的世界里，都变成了巨大的挑战。5岁的她还难以在不同的路面上行走，从草地跨越到人行道，她需要费力观察路面、思考落脚的位置。在口渴或饥饿时，她也不知道需要喝水和进食。

尽管生活充满难题，安吉丽娜有着和普通孩子一样的爱好。比如，看动画片，和哥哥一道玩玩具，这都让家里充满了笑声。而跳舞则是她最为享受的时刻之一。一切困难似乎都在舞蹈中消褪了，每一个细胞仿佛都跟随着音乐律动而变得自由，她嘴角扬起的微笑和眼睛中闪烁的喜悦，也感染着每个家人。“看着她跳舞是一件非常特别的事情，也让我们心碎。”

在精心的陪伴和照料之外，安吉丽娜的父母决定做出更多改变。目前，他们已经筹建了一家基金会，推动CASK疾病相关的医学科学创新，研究范围涵盖疾病自然史、诊断、预防和治疗等多个细分领域。他们也乐于分享自己的生活是如何从翻天覆地到勇往直前，这不仅仅是为了唤起人们对罕见疾病的关注，更是鼓舞更多患者家庭，一纸诊断并不能夺走孩子人生的无限可能。

“致命的疾病，是我生命的驱动力”
特里斯坦的故事

特里斯坦（Tristan）6个月大时，第一次被诊断出患有镰状细胞贫血病，当时医生预言他无法活过20岁。那是20世纪80年代，人们对这种疾病知之甚少。

如今，他不仅庆祝了自己的40岁生日，还具有多个听起来很酷的身份：专业模特、演员、时装设计师，拥有自己的服装品牌DiVo Stars & Haus Of DiVo——这个品牌是为了倡导关注镰状细胞贫血病而创立的。

这是一种常染色体显性遗传病，因红细胞呈镰刀状而得名。患者会出现慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象，严重影响日常活动能力，有时甚至危及生命。

病痛让特里斯坦的生活充满了挑战，尤其是在极端天气下。炎热潮湿的夏季，他常常要到傍晚之后才能出门，这是因为高温让他昏昏欲睡，有时甚至呼吸困难。而在寒冬里，骨头和关节又会钻心地痛。9岁那年，一场中风还无情地搅乱了他的生活，他在医院里治疗了近2年，出院后，又不得不重新学习走路、说话、上厕所，以及许多人们往往认为理所当然的日常活动。

不过，这样“生命垂危的”体验，也成为了他奋力生活的动力。“这让我豁然开朗：珍惜时间，专注于真正重要的目标，而非囿于琐事。”这些年来，他活跃在患者社区中，帮助患者树立带病生存的信心，通过时尚秀为患者组织筹集善款，还成为了一名专业同伴导师，帮助不少年轻患者完成了从儿科管理转变到成人管理的这个重要过程。“如果不是患有这种疾病，我可能永远不会彻底理解，罕见病患者多么需要倾听和支持，人生也许充满意外，但他们的生命同样宝贵。”

如果更早诊断，一切会不会不同？
紫萱的故事

经历了漫长而艰难的3年时间，辗转8家不同的医院，5岁的小紫萱终于被确诊为“I型粘多糖贮积症”。

I型粘多糖贮积症发病率约十万分之一，影响全身多个系统。由于基因变化导致体内缺乏一种特定的酶，患者无法分解体内积聚的黏多糖，进而引发各个组织器官的细胞损伤。患者可能出现的症状包括头围增大，面部皮肤增厚，生长发育迟缓，以及声带、骨骼、肝脏、脾脏异常等。

当紫萱的父母第一次发现孩子不对劲时，紫萱2岁，正是蹒跚学步、探索这个新奇世界的年纪。如果早期诊断、及时治疗，患者的生活质量能得到更大的改善。实际上，这种疾病通过新生儿血液筛查或是孕期产检（羊水穿刺和胎盘绒毛穿刺），就可以被检测发现。可惜，由于对罕见疾病的认识普遍不足，早期诊断技术也不那么普及，紫萱直到5岁才查明一系列身体问题的根源。

确诊后，紫萱接受了造血干细胞移植，这有助于改善她的身体异常、控制疾病进展，但并不能一劳永逸。可以预见的是，随着时间的推移，紫萱的病情还会越来越严重，面临视力和听力丧失的风险，甚至被夺走生命。目前，I型粘多糖贮积症尚无治愈疗法，患者的寿命普遍不理想，严重的孩子可能在婴幼儿期或儿童期就离开人世。探索能够延缓疾病进程的疗法，将让像紫萱这样的孩子有更多的时间来感受世界。

与疾病赛跑是勇敢者的征程。紫萱和父母都做好了一路闯关的准备。为了尽可能缓解症状，父母数年如一日地帮助紫萱按摩。而在家人的爱意中，紫萱也追逐着自己的绘画梦，用画笔记录下的点滴，也是她生命色彩最好的诠释。

注：紫萱为音译

紫萱、安吉丽娜和特里斯坦的故事只是所有罕见病患者的一小部分。据世界卫生组织统计，目前已知的罕见病有6000-8000种，全球共约4亿罕见病患者。这相当于，我们身边约每20人中，可能就有1人生活在绝大多数人都不曾听闻的疾病中。

尽管不同罕见病的病因、症状和治疗方法千差万别，但每个患者都应当有机会过上更有质量的生活，绽放各自的生命色彩。

过去三年中，借助科学的力量、合作的力量、平台的力量，药明康德连接全球合作伙伴，通过举办罕见病公益系列活动，持续关注这一领域未满足的巨大需求，分享令人振奋的科学进展，并积极探索攻克罕见病的下一个关键技术领域。未来，我们将继续携手生态圈伙伴，推动创新疗法研发进程，共同奔赴罕见病不再“罕治”的未来。