上周FDA仅颁发了一项孤儿药资格，用于治疗丙酸血症（Propionic Acidemia，PA），今天药明康德内容团队将给大家介绍这款在研疗法。

药物：泛酸激酶的小分子激活剂（Small molecule activator of pantothenate kinases） 

研发企业：CoA Therapeutics（BridgeBio Pharma子公司） 

治疗疾病：丙酸血症（Propionic Acidemia，PA）

简介：丙酸血症（PA）是一种由于基因突变使丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A的过程受阻，引起体内丙酸及相关代谢产物水平异常升高的有机酸血症（Organic acidurias，OAs），可造成多器官损伤。PA属常染色体隐性遗传病，其全球的总患病率为1/10万～100/10万，中国约为0.6/10万～0.7/10万。

在OAs中蓄积的代谢中间产物可以抑制PanK酶，降低细胞内游离CoA水平，从而影响能量代谢。 CoA Therapeutics在研小分子疗法通过与三种PanK亚型（PanK1、PanK2、PanK3）结合，阻止反馈抑制，从而增加PanK活性，促进CoA合成。