赛诺菲（Sanofi）今日宣布，美国FDA授予venglustat突破性疗法认定，用于治疗3型戈谢病（GD3）相关的神经系统表现。GD3是一种罕见的溶酶体贮积疾病。Venglustat是一款在研的口服葡糖神经酰胺合成酶抑制剂（GCSi），具备穿越血脑屏障的能力，旨在通过抑制异常糖鞘脂（GSL）积累及其相关病理过程，从而延缓疾病进展。此前，该药物已获得FDA快速通道资格，并在美国、欧盟及日本获得孤儿药资格认定。

此次突破性疗法认定主要基于LEAP2MONO 3期临床研究结果。在该研究中，接受venglustat治疗的患者在神经系统症状方面较接受酶替代疗法（ERT）imiglucerase的患者显示出具有统计学显著性的改善（p=0.007）。评估指标包括共济失调（mSARA）及认知功能（RBANS）等组成的综合评分。安全性方面，venglustat整体耐受性良好，未观察到新的安全性信号。常见不良事件包括头痛（venglustat组14.3%，ERT组18.2%）、恶心（14.3% vs 4.5%）、脾脏肿大（14.3% vs 0%）及腹泻（14.3% vs 0%）。赛诺菲预计将于2026年推进该药物在GD3适应症的全球注册申报。