Aro Biotherapeutics今日公布其在研siRNA疗法ABX1100用于治疗晚发型庞贝病（LOPD）的1b期部分临床试验积极顶线结果。研究显示，ABX1100能够实现对糖原合酶1（GYS1）mRNA的强效且持续性下调，该酶是肌肉中糖原生成的关键调控因子。与此同时，试验还观察到患者肺功能及探索性生物标志物的改善，提示该疗法可能带来功能性获益。在9例LOPD患者中，ABX1100总体耐受性良好，安全性结果与此前在29名健康志愿者中开展的1a期研究一致。

在疗效方面，研究通过预测用力肺活量百分比（FVC %pred）评估肺功能变化。与基线相比，接受治疗的7名患者在5个月时FVC平均提升约2.5%，其中中重度患者的改善更为显著，提示较快的功能应答。此外，在第10周时，多数患者的肌酸激酶（CK）和尿液Hex4等探索性生物标志物较基线下降，与GYS1 mRNA下调及潜在功能改善相一致。安全性方面，研究未观察到输注反应、严重不良事件或因治疗中断的情况，也未发现具有临床意义的实验室异常。ABX1100由可结合CD71受体的Centyrin与siRNA偶联构成，通过特异性抑制GYS1表达以降低肌肉中糖原生成水平，目前已获得美国FDA孤儿药资格和罕见儿科疾病认定。