Ultragenyx Pharmaceutical公司日前宣布，在研疗法DTX301的3期临床试验Enh3ance取得积极结果。DTX301是一种在研AAV8基因疗法，旨在通过单次静脉输注实现鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）的稳定表达和活性，用于治疗OTC缺乏症。

在该随机、双盲、安慰剂对照试验的第36周时，接受DTX301治疗的患者（n=18）与安慰剂组（n=19）相比，24小时血浆氨水平显著降低18%（p=0.018），这一结果具有统计学显著性并具有临床意义。同时，治疗组患者在第36周时的平均血浆氨水平维持在正常范围内。

在第24周评估患者总体印象量表（PGIC）时（共有15名患者报告），71%的治疗组患者表示症状“明显改善”，而安慰剂组为0%。在第24周关于OTC缺乏症症状及其对日常生活影响的PGIC评估中（共30名患者报告），治疗组有64%的患者症状改善，其中43%为“明显改善”，21%为“中度改善”；安慰剂组仅有19%的患者为“中度改善”，没有患者达到“明显改善”。

DTX301总体耐受性良好，安全性特征可接受，与此前1/2期研究的安全性数据一致。最常见的治疗相关不良事件为轻度至中度、短暂的肝脏反应，可通过类固醇治疗控制。研究中报告1例与治疗相关的严重不良事件（SAE）——急性肝炎，该事件在使用类固醇治疗后得到缓解。未观察到与血栓性微血管病、背根神经节毒性、恶性肿瘤或其他复杂免疫反应相关的SAE或不良事件。