Chiesi Global Rare Diseases今日宣布，美国FDA已批准Juxtapid（lomitapide）胶囊用于治疗2岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）儿童患者。此前，Juxtapid在2012年获批用于成人HoFH患者，需配合饮食控制及其他降脂治疗方案使用。本次批准标志着该药物适应症的进一步拓展，使其覆盖至2岁及以上的HoFH儿童人群。HoFH是一种超罕见遗传性疾病，全球发病率约为每25万至36万人中1例。患者自出生起即可出现极高水平的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），若未能及早干预，将显著增加发生严重动脉粥样硬化的风险。

此次获批基于一项3期、开放标签、多中心研究（APH-19）的数据。该研究共纳入43例5至17岁HoFH患儿，所有受试者均在接受标准降脂治疗及低脂饮食的基础上加用Juxtapid治疗。在为期24周的治疗过程中，研究者根据个体耐受情况逐步调整至最高耐受剂量。结果显示，与基线相比，患者的LDL-C平均降低49%，同时非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）、总胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C）、载脂蛋白B及甘油三酯水平均显著下降。不良事件主要为胃肠道或肝脏相关反应，与该药既往已知安全性特征一致。分析进一步确认，Juxtapid在儿童HoFH患者中具有良好的安全性和有效性，并支持其在2岁以上儿童中的剂量设定。