12 月 10 日晚间，赛诺菲宣布其全球首个且唯一的血友病 siRNA 疗法「芬妥司兰钠」（Fitusiran）获 NMPA 批准上市, 适用于患有以下疾病的 12 岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率: 存在或不存在凝血因子 V 川抑制物的重型 A 型血友病 (先天性凝血因子 VII 缺乏，FVI<1%) 或存在或不存在凝血因子 IX 抑制物的重型 B 型血友病 (先天性凝血因子|X 缺乏,FIX<1%)。

该疗法通过每年最少 6 次皮下注射的创新机制, 有望破解中国血友病人群长期面临的「出血」与「针头」双重负担, 推动中国血友病治疗模式向规范化、可持续转型，拓展了中国规律替代治疗新选择。

芬妥司兰钠来自于 Alnylam，2018 年 8 月，赛诺菲和 Alnylam 公司达成合作，获得 Fitusiran 的全球开发和商业化权利。该药采用 Alnylam Pharmaceutical 的 ESC-GalNAc 偶联技术，因此在皮下给药时具有更强的效力和持久性。

Insight 数据库显示，赛诺菲于 2024 年 5 月在中国提交了该药的上市申请，该产品还被 CDE 纳入了《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（「关爱计划」）》试点项目，这是一项旨在罕见疾病药物研发领域落实以患者为中心的药物研发理念的试点工作。
2025 年 3 月 28 日，该药在美国率先获批，商品名为 Qfitlia。

芬妥司兰钠布局有 6 项 III 期临床试验，对不同群体展开了细致的研究，其中 5 项试验地区包括中国：

ATLAS-INH（NCT03417102/CTR20182299）：针对有抑制剂患者，对比芬妥司兰钠相较于旁路制剂的有效性

ATLAS-A/B（NCT03417245/CTR20182301）：针对无抑制剂患者，对比芬妥司兰钠相较于凝血因子按需治疗的有效性

ATLAS-PPX（NCT03549871/CTR20182302）：一项转换治疗研究，研究既往接受凝血因子或旁路制剂预防性治疗的 A 型或 B 型血友病患者从传统疗法转向芬妥司兰钠的获益

ATLAS-OLE（NCT03754790/CTR20200294）：探索芬妥司兰钠的长期疗效和安全性

ATLAS-NEO（NCT05662319/CTR20230417）：在有或无抑制剂的 ≥ 12 岁重度血友病男性青少年或成人受试者中探索芬妥司兰钠的预防治疗疗效和安全性

ATLAS 研究数据主要结果包括：

与按需使用凝血因子浓缩物相比，使用 Qfitlia 预防治疗的无抑制剂患者的 ABR 出血显著减少 71%（估计平均值：ABR 9.0 vs. 31.4；p<0.0001），与按需使用旁路制剂相比，有抑制剂患者的 ABR 出血减少 73%（估计平均值：ABR 5.1 vs. 19.1；p=0.0006）。

在开放标签扩展研究期间观察到的 ABR 中位数，在无抑制剂患者中为 3.8（IQR：0.0–11.2），在有抑制剂患者中为 1.9（IQR：0.0–5.6）。

在开放标签扩展研究期间观察到的年自发性出血率中位数，在无抑制剂患者中为 1.9（四分位距 (IQR)：0.0-7.5），在有抑制剂患者中为 1.9（IQR： 0.0-3.7)。

开放标签扩展研究中，近一半的患者经历了一次或更少的出血（31% 0 次出血和 47% 0-1 次出血）。

安全性方面，可能出现严重的不良反应，包括血栓事件、急性和复发性胆囊疾病以及肝毒性。最常见的不良反应（发生率 >10%）是病毒感染、鼻咽炎和细菌感染。

当前，我国血友病治疗仍面临严峻挑战。传统凝血因子替代疗法需要患者进行每周多次的静脉注射，年注射量超百次，治疗依从性差；而其中约 30% 患者可能因产生抑制剂而治疗失效，替代的旁路制剂无法预防出血，患者容易陷入无药可用的困境。

芬妥司兰钠是全球首个靶向抗凝血酶的 siRNA 疗法，在给药频率上每年仅需 6 针皮下注射，在频次和注射方式上均大大提高依从性，且有无抑制剂均可使用。该疗法的获批，有望将血友病治疗从「终生频繁注射」推进到「长效疾病管理」的新纪元。