优时比（UCB）今日宣布，美国FDA已批准Kygevvi（由doxecitine与doxribtimine组成）用于治疗发病年龄在12岁及以前的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）成人及儿科患者。药物的两种成分均为嘧啶核苷。根据新闻稿，Kygevvi是首个获批用于TK2d的治疗方案。同时，该疗法也正在接受欧洲药品管理局（EMA）的监管审评。

TK2d是一种极罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，以进行性、严重肌无力为主要特征。长期以来，该疾病除支持治疗外并无获批治疗药物，发病年龄在12岁及以前的患者死亡风险尤高，多数在症状出现后3年内即发生早逝。据估计，TK2d在全球的患病率约为每100万人中1.64例。 

本次批准基于一项2期临床研究、两项回顾性病历分析及一项扩展用药项目的综合安全性与有效性数据。研究共纳入82例发病年龄≤12岁的儿科及成人患者，这些患者接受了Kygevvi或其他嘧啶核苷类药物治疗。疗效评估通过与外部未治疗患者对照组比较总生存期完成，并按发病年龄分层匹配（≤2岁或>2至≤12岁），共识别78对匹配患者。

在纳入生存分析的78例治疗患者中，发病中位年龄为1.5岁（范围：0.01至12岁），中位治疗时间为4年（范围：1天至12年），中位治疗剂量为762 mg/kg/天（范围：260至800 mg/kg/天）。结果显示，自治疗开始起患者的生存显著改善；治疗可使死亡总体风险降低约86%（95% CI：61%，96%）。 

最常见的不良反应（发生率≥5%）包括腹泻、腹痛（含上腹痛）、呕吐、丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高及天门冬氨酸氨基转移酶（AST）升高。