Ionis Pharmaceuticals今日宣布，美国FDA已授予其在研反义寡核苷酸（ASO）疗法ION582突破性疗法认定，用于治疗天使综合征（AS）。这一认定基于ION582在1/2期HALOS研究中的积极结果。分析显示，患者在沟通、认知及运动功能等所有AS患者功能评估领域均有持续且积极的临床改善，同时该药物具备良好的安全性和耐受性。今年早些时候，Ionis已启动ION582的全球3期关键性REVEAL研究，计划纳入携带母源UBE3A基因缺失或突变的儿童和成人AS患者。公司预计该研究将在2026年完成入组，这将为ION582未来的上市申请奠定重要基础。

ION582是一款通过脊椎穿刺鞘内给药的在研ASO疗法，旨在抑制UBE3A反义转录本（UBE3A-ATS）的表达，并激活来自父体的UBE3A等位基因以增加患者大脑中UBE3A蛋白的产生，为天使综合征的潜在疗法。临床前研究显示，ION582能够显著增加动物的学习和记忆功能，以及其大脑中UBE3A蛋白的表达。美国FDA在2022年授予ION582孤儿药资格和罕见儿科疾病资格。