2025年4月29日，Abeona Therapeutics公司宣布美国FDA已批准其基因疗法ZEVASKYN™（prademagene zamikerace，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人和儿童患者的伤口。RDEB目前还无法治愈，Zevaskyn™是全球首款也是唯一正式获批的自体细胞基因疗法！

RDEB是一种由COL7A1基因突变引起的罕见遗传性皮肤病，患者因缺乏VII型胶原蛋白，导致皮肤脆弱、反复形成水疱和慢性伤口，严重时可覆盖超过80%的体表面积，并伴随感染、疼痛和系统性并发症，显著缩短患者寿命。患者从出生起身上就没有一天是完好无损的，伤口和水疱如影随形。他们就像脆弱的 “蝴蝶宝贝”，皮肤娇嫩得如同蝶翼，轻轻一碰就破，水疱、血疱常年相伴。不仅外表皮肤水疱反复破溃结痂，口腔、食道、眼睛这些地方也跟着动不动就溃破，是人类罕见病里最痛苦的疾病之一。

在新闻发布会上，公司首席执行官透露，该疗法定价为310万美元（折合人民币2200多万元），跻身全球最昂贵药物之列。（截止到2025年5月，售价排名第四）其自体细胞疗法需为每位患者单独培养细胞片，涉及细胞库建立、病毒载体生产、质量检测等环节，任何一步的偏差都可能导致批次报废。这种 “个性化制造” 模式，使得生产成本居高不下。

基因疗法占比80%：前五名中4款为基因疗法，凸显其“一次性治愈”的高临床价值与定制化成本特征。

Abeona Therapeutics（纳斯达克代码：ABEO）成立于1974年（最初名为Chemex Corporation），总部现位于美国纽约，是一家专注于开发细胞和基因疗法的临床阶段生物制药公司。公司致力于治疗严重且危及生命的罕见遗传疾病，尤其在溶酶体贮积症、大疱性表皮松解症（EB）和眼科疾病领域具有显著布局。Abeona的核心技术基于腺相关病毒（AAV）载体和自体细胞基因编辑，其研发管线覆盖多种罕见病。

ZEVASKYN™通过采集患者自体皮肤细胞，采用逆转录病毒载体递送技术将功能性COL7A1基因整合至细胞基因组，使经改造的角质形成细胞持续表达VII型胶原蛋白，最终通过体外培养生成表皮片并移植至创面，实现长期愈合与疼痛缓解。

• I/IIa期临床突破：在7名患者的38处慢性创面中，单次应用ZEVASKYN™后，中位随访时间达6.9年（最长8年），创面愈合率与疼痛指数持续改善。

• III期确证性研究：多中心随机对照试验（VIITAL研究）纳入43处大型慢性创面，结果显示治疗组6个月内：

· 创面愈合≥50%的比例达81%（vs. 对照组16%，p<0.001）

· 疼痛评分显著降低（VAS评分下降≥3分，p<0.005）

在整个研发过程中，ZEVASKYN 展现出良好安全性，最常见的不良事件发生率均低于 5%，且未报告严重治疗相关不良事件。正是由于这些优异的临床数据，ZEVASKYN 最终获批。

高价药物依赖医保支付，对于国家医保基因来说压力巨大，国内医保目录对年治疗费用超30万元的药物持谨慎态度。诺西那生钠通过“以量换价”策略降价至3.3万元/针才被纳入（首轮报价即降至5万多元一针，最终经过8轮谈判后，全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的诺西那生钠注射液以低于3.3万元每针的“地板价”进入新版医保目录）。也有部分药物因未能进入医保而退市，如“唯铭赞”一款治疗罕见病黏多糖贮积症IVA型的药品，因未纳入中国医保价格昂贵及患者过少导致企业退出市场。“唯铭赞”于2019年5月在中国获得上市批准，其在中国的定价为7500元/支（5mg），一个25斤的孩子，一年用药的总价在200万元左右。国内已知的该病患者在100人左右，其中使用“唯铭赞”的患者只有十几人，该药的注册证已于2024年5月到期不续。

“不同于国外，很多罕见病叠加中国庞大的人口基数后，患者为企业带来的用药市场相对更加可观。”上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林说。14亿人健康福祉与中国市场，正是用销量换低价的底气。国家医保局有关负责人介绍，对纳入谈判范围的药品，是以“全国医保使用量”与企业磋商议价。不少独家药品进入国家医保药品目录后，基本可以争取到国内90%的市场，销量很是可观。所谓的“天价药”并不是没有降价空间。

ZEVASKYN™的获批不仅是RDEB治疗领域的里程碑，更是基因疗法在罕见病领域的一次重大突破。其通过精准的基因校正机制，实现了单次治疗即可长期改善伤口愈合与疼痛的临床目标，甚至在中位随访6.9年的长期数据中展现出持久疗效。然而，310万美元的定价再次将医疗公平性问题推向风口浪尖。这一价格背后，既有个性化生产的高成本逻辑，也映射出罕见病药物研发的困境——患者基数极小导致成本分摊困难，而孤儿药市场独占性政策则进一步巩固了高价模式。尽管高价争议不断，但ZEVASKYN™的商业化尝试为行业提供了新思路。Abeona通过分层支付、与保险公司合作分期付款等创新模式，如果治疗后的伤口在三年内需要进一步治疗，Abeona 将向保险公司偿还患者 Zevaskyn 治疗费用（未指定百分比），试图平衡可及性与盈利性。

医疗创新需要高回报激励，但生命的价值不应被定价所束缚。如何在激励研发与保障公平之间找到平衡，将是全球医疗体系长期面临的课题。