诺华（Novartis）公司今日宣布，在研鞘内注射基因疗法onasemnogene abeparvovec（OAV101 IT），在针对2岁至<18岁脊髓性肌萎缩症（SMA）患者群体的3期临床项目中显示出积极的安全性和疗效结果。新闻稿指出，OAV101 IT是首个在儿童和青少年SMA患者中均显示临床获益且具有良好安全性的在研基因替代疗法。该公司计划在今年上半年向监管机构递交申请。

在3期研究STEER中，OAV101 IT治疗组在汉默史密斯功能运动量表扩展版（HFMSE）评分上与基线相比改善2.39分，而安慰剂对照组仅改善0.51分，差异具有统计学显著性（P=0.0074）。在3b期研究STRENGTH中，对于已停止使用nusinersen或risdiplam治疗的患者，接受OAV101 IT治疗的患者在52周随访期间显示出运动功能的稳定。

SMA是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，由功能性SMN1基因缺失导致运动神经元不可逆丧失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。OAV101 IT利用腺相关病毒（AAV）载体将SMN1转基因递送到运动神经元中，直接针对疾病的遗传根本原因。