图源：NMPA 官网

SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕疾病。在所有ALS患者中，无论有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。因此，患者应该尽早开启基因检测，来明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，这对于疾病的精准诊断、预后和精准治疗具有重要意义。

SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。

2023 年 4 月率先在美国获批上市，是目前唯一一款针对 SOD1-ALS 的对因治疗药物。2024 年 5 月获 EMA 批准用于 ALS。公司发言人曾透露，托夫生每剂售价为 14,230 美元，第一年需使用 14 剂，总计 199,200 美元（约合人民币 140 万）。