近日，国外著名医药资讯媒体Fierce Pharma发布了2023年美国最昂贵药物TOP10榜单。随着近年基因疗法的不断上市，上榜的基因疗法占了5席，包括Hemgenix，Skysona，Zynteglo，Zolgensma，Luxturna，其中Hemgenix价格高达350万美元，荣登全球最贵药物榜首。

01
Hemgenix
公司：CSL Behring，uniQure
适应症：血友病B
每剂费用：350万美元

Hemgenix是由CSL Behring和uniQure开发的一款基于腺相关病毒5（AAV5）的基因疗法，于2022年11月获批，是FDA批准的首款B型血友病基因疗法，用于使用凝血因子IX预防性治疗或有严重出血或自发性出血发作的B型血友病患者。Hemgenix每剂价格为350万，是全球最贵药物，位居榜首。

02
Skysona
公司：Bluebird bio蓝鸟生物
适应症：脑肾上腺脑白质营养不良
每剂费用：300万美元

Skysona是bluebird bio获批的第二款基因疗法，是一款利用Lenti-D慢病毒载体（LVV）进行体外转导的一次性基因疗法。2022年9月获FDA批准上市，用于减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)男孩神经功能障碍的进展，每剂300万美元。bluebird bio表示，Skysona的制备昂贵且耗时，从病人身上收集细胞后，生产一剂Skysona需要55至60天。

03
Zynteglo
公司：Bluebird bio蓝鸟生物
适应症：输血依赖性地中海贫血
每剂费用：280万美元

Zynteglo同样是由蓝鸟生物开发的创新基因疗法，于2022年8月获FDA批准上市，用于治疗需要定期输血的所有基因型成人、青少年和儿童β-地中海贫血患者。Zynteglo是美国首个获批的针对β-地中海贫血患者潜在遗传病因的一次性疗法，可为患者提供常规红细胞输注和铁螯合剂治疗以外的替代方案。值得一提的是，蓝鸟生物承诺，如果患者无法摆脱输血，将退还80%的治疗费用。

04
Zolgensma
公司：诺华
适应症：脊髓性肌萎缩
每剂费用：225万美元

Zolgensma是诺华开发的一次性AAV基因疗法，用于治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA），于2019年在美国获批。基因疗法上市前，Zolgensma连续多年位居榜首，目前价格为每剂225万美元。2022年Zolgensma销售成绩达13.7亿美元，其中美国市场销售额为4.34亿美元，其他区域销售额为9.36亿美元。

诺华表示， Zolgensma的定价反映了“基因疗法的变革性”和“它提供的长期价值”，虽然价格很高，但具有长期的益处。相比之下，另一种SMA药物Spinraza在治疗的第一年价格为75万美元，之后每年价格为37.5万美元。

05
Myalept
公司：Chiesi Farmaceutici
适应症：瘦素缺乏
每剂费用：126万美元

Myalept由Amryt公司研发，是一款重组人瘦素蛋白类似物，2014年获FDA批准上市，用于治疗瘦素缺陷症（Leptin deficiency），此前Myalept在世界最昂贵药物的年度排名中占据领先地位。Myalept是唯一被批准用于治疗瘦素缺陷症的药物，因此价格逐年升高，2021年初，从每瓶5093美元涨至5297美元。2021年，Myalept销售额达1.41亿美元。

06
Zokinvy
公司：Eiger BioPharmaceuticals
适应症：早衰综合征和早衰样核纤层蛋白病
每剂费用：107万美元

Zokinvy是Eiger生物制药公司针对Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS或早衰症）和早衰样核纤层蛋白病开发的FTase抑制剂，2020年在美国获批上市，是美国第一个用于治疗早衰的药物，平均年费用为107万美元。

07
Danyelza
公司：Y-mAbs Therapeutics
适应症：复发性或难治性高危神经母细胞瘤
每剂费用：101万美元

Danyelza是一款GD2单抗，通过靶向高表达于神经母细胞瘤的 GD2 起效。结合GD2 后，Danyelza可引起抗体介导的细胞毒性反应（ADCC）并激活补体系统，从而杀伤肿瘤。2020年在美国获批用于复发或难治的高危神经母细胞瘤，2022年11月在国内获批，同时也是Y-mAbs唯一一款商业化产品。Y-mAbs财报中表示，该药物在2022年营收4930万美元，与2021年相比增长50%，预计2023年该产品的收入在6000万至6500万美元之间。

08
Kimmtrak
公司：Immunocore
适应症：葡萄膜黑色素瘤
每剂费用：97.55万美元

Kimmtrak由Immunocore开发，是一款T细胞受体（TCR）疗法，2022年1月获FDA批准上市，用于治疗HLA-A*02:01阳性成人转移性葡萄膜黑色素瘤，是全球首个获批的TCR疗法。Kimmtrak需要每周输液一次，每瓶18760美元，年费用高达97.552万美元。2022年，Kimmtrak销售额为1.17亿英镑（1.41亿美元）。

09
Luxturna
公司：Spark Therapeutics
适应症：双等位基因RPE65介导的遗传性视网膜疾病
每剂费用：85万美元

Luxturna是一种基因疗法，由罗氏旗下Spark Therapeutics公司研发，2017年12月获FDA批准上市，用于治疗遗传性视网膜营养不良。Luxturna以AAV2作为载体，将正常RPE65基因的功能性拷贝导入患者视网膜细胞，使相应细胞细胞表达正常的RPE65蛋白，从而改善患者视力，是美国批准的首个AAV基因疗法。Luxturna的单价为42.5万美元，双眼治疗费用高达85万美元。值得一提的是，Spark Therapeutics称，如果药物不起作用，不会收取全部费用。

10
Folotyn
公司：Acrotech Biopharma
适应症：复发性或难治性外周T细胞淋巴瘤
每剂费用：84.26万美元

Folotyn是一款二氢叶酸还原酶（DHFR）抑制剂，于2009年9月获得美国FDA批准上市，用于治疗复发或难治性外周T细胞淋巴瘤，目前在多个国家上市，2020年在中国获批。其每年治疗费用超84万美元。