美国 FDA 生物制品审评与研究中心（CBER）主任 Peter Marks 于 3 月 20 日表示，FDA 需要开始使用加速审批途径推进用于罕见疾病的基因治疗。

Marks 在肌肉萎缩症协会年会上表示，“我们始终将安全放在首位。但我认为这里的问题是，在加速审批的情况下，我们不能对我们的批准过于谨慎，这可能阻止可能挽救生命的治疗产品及时进入市场。”

Marks 的大部分演讲都围绕着最罕见的疾病展开，这些疾病每年影响不到 100 名患者。Marks 在会上发表这番言论之时，FDA 正在考虑加速批准 Sarepta 公司治疗杜氏肌营养不良症的基因治疗产品。

杜氏肌营养不良是一种肌肉萎缩性疾病，许多 20 多岁的患者因此丧生，尽管杜氏肌营养不良症并非最罕见疾病，但 Sarepta 关于 SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）的申请是 FDA 考虑对基因治疗产品使用加速审批的首批申请之一。SRP-9001 申请被视为 FDA 对未来加速审批基因治疗产品态度的风向标。

上周，Sarepta 宣布 FDA 将召开一次外部专家会，考虑是否批准该药。这是一个很大的转变，此前 Sarepta 总裁兼首席执行官 Doug Ingram 曾表示，FDA 没有发现 SRP-9001 存在“值得关注的重大安全性问题”，不打算召开专家会。Sarepta 领导层将这一转变部分归因于该决定非常重要。

在加速审批下，如果早期生物标志物表明该药有合理的可能使患者获益，则 FDA 可以在确证性证据出现之前对药物给予临时性的加速许可。Marks 表示，加速审批对于极罕见疾病尤为重要，因为极少数患者无法进行传统上被认为是医学证据黄金标准的安慰剂对照研究。相反，研究人员将不得不依赖生物标志物和创新的试验设计。他指出，虽然每种罕见病只影响少数人，但总计有数百万患者受其折磨。

新的监管标准是 Marks 提出的一系列旨在为罕见病患者提供基因治疗产品的措施之一。他补充指出，在近年来许多公司由于经济上的担心而放弃了有前景的罕见病基因治疗项目后，这些努力将变得尤为重要。

其它措施包括简化对使用类似结构的治疗产品的审查（一家公司使用同一种病毒来递送不同的新基因，这取决于患者所患的疾病）以及综合不同国家的审评。他还提出了改进治疗产品生产的方法，以大幅降低成本。

FDA 今年还准备启动针对罕见疾病的曲速行动（Operation Warp Speed），这一行动计划将确保对于某些罕见疾病项目，企业不必像一般产品申请一样花时间等待听取 FDA 的回复并做出回应。

Marks 表示，FDA 将在未来几个月内挑选首批项目，希望今年年底能达到 10 个左右的项目。重点将放在最有可能成功治疗需求最未获得满足的疾病的产品上。“即使我们只能将这些项目从进入临床试验到获得批准的时间缩短 25%，这也意味着人们可能还活着。”

作者：识林-蓝杉