3月20日，诺华发布了治疗脊髓性肌萎缩症 (SMA)的基因疗法 Zolgensma 的研究数据。来自两项长期随访（LTFU）研究LT-001和LT-002的最新数据显示：在 SMA 症状发作后接受治疗Zolgensma疗效持久，可长达 7.5 年；而在SMA症状出现之前使用Zolgensma治疗的儿童患者100% 保持或达到了所有评估的运动里程碑，包括独立行走。

LT-001

LT-001 是一项针对完成 1 期 START 研究的患者进行的一项为期 15 年的LTFU 研究，强调 Zolgensma 的显著耐用性，表现为出现 SMA 症状后接受治疗的儿童经过治疗后，保持了长达 7.5 年的运动能力里程碑。在LT-001期间，又有3名患者实现了“在协助下站立”的关键里程碑。

全国儿童医院的Jerry R. Mendell博士说：“自从开始Zolgensma临床试验以来，我有幸看到LTFU研究中的一些儿童在近八岁时仍保持运动能力里程碑，这些儿童目前的生活质量有所改善。我很开心看到Zolgensma为SMA患者打开了新的治疗大门。”

LT-002

诺华还介绍了为期 15 年的 LT-002 研究的中期结果，该研究包括未出现SMA症状和有SMA症状的患者（n=25），使用静脉和鞘内给药治疗后，所有患者 (100%) 都保持了运动里程碑（独自行走）。

LT-002 中接受 Zolgensma治疗的所有18 名儿童都还活着，没有永久通气，并且在 2022 年 5 月数据截止时显示患者运动功能继续增加。进行了里程碑评估的 16 名患者中有 5 名在长期随访期间实现了新的运动里程碑，例如爬行、行走或在协助下站立。

截至 2022 年 5 月的数据截止时间， LT-002 中接受一次性 Zolgensma治疗的所有儿童均存活，没有永久通气，并且运动功能继续增加。

LT-002 中的大多数患者（70.4%，57/81）从未接受过附加治疗。在静脉注射队列的患者中，SMA症状出现前接受治疗的 25 名患者中有 24 名 (96%) 在接受或未接受附加治疗之前达到单独行走的运动里程碑，SMA 症状出现后接受治疗的 32 名患者中有 30 名 (93.8%) 达到在没有附加治疗情况下坐着的里程碑。

“来自LT-001和LT-002研究的数据显示，无论SMA患者在治疗时的症状如何，Zolgensma都是一种有效且持久的治疗选择。随着世界各地接受基因治疗的患者数量持续增长，我们的目标是让更多SMA患者体验这种变革性的治疗。“诺华基因疗法临床开发与分析副总裁Sitra Tauscher-Wisniewski博士说。

关于 Zolgensma

Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）是唯一获得批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法，也是唯一旨在通过替代缺失或不起作用的功能来直接解决疾病的遗传根源的SMA疗法。Zolgensma 现已获得超过 47 个国家/地区的批准，全球有超过 3,000 名患者接受了 Zolgensma 治疗。

关于脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。由于缺乏功能性 SMN1 基因，最严重的 SMA 会导致运动神经元迅速且不可逆地丧失，从而影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。

参考资料：
https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-shares-zolgensma-long-term-data-demonstrating-sustained-durability-75-years-post-dosing-100-achievement-all-assessed-milestones-children-treated-prior-sma-symptom-onset