近期，罕见病龙头公司BioMarin Pharmaceutical Inc.（拜玛林制药公司）发布财报：2022年总收入达到21亿美元，同比增长14%；研发费用支出6.5亿美元，同比增长3%；净利润1.42亿美元，扭亏为盈。目前公司已经有8个商业化产品，主要以治疗罕见病为主，前三大产品去年销售情况如下：

Vimizim去年营收6.64亿美元，同比增长7%。该药物于2014年2月获得FDA批准，用于治疗粘多糖贮积症IVA型（Morquio A综合征），Vimizim是美国FDA批准的首个Morquio A综合征治疗药物。2019年6月Vimizim（中文商品名：唯铭赞）在中国获批，该药是国内首个黏多糖贮积症治疗药物。

Naglazyme去年营收4.43亿美元，同比增长17%。该药物于2005年获批上市，用于治疗粘多糖增多症VI (MPS VI)。MPS VI一种罕见的遗传代谢疾病，该病幼年即开始发作，患者表现为生长迟缓、身体组织受损和智力障碍。该疾病由于体内缺乏N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶所引起的。Naglazyme通过酶替代疗法能够有效的缓解症状。

第三大产品Palynziq去年营收2.55亿美元，同比增长7%。该药物2018年5月获得FDA批准上市，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者。

BioMarin未来颇具看点的是基因疗法Roctavian。2022年8月24日，欧盟批准Roctavian (Valoctocogene roxaparvovec)基因疗法的有条件上市，用于治疗体内不含凝血因子VIII抑制物和腺相关病毒5（AAV5）抗体的重度A型血友病成人患者。2023年3月6日，BioMarin公告，FDA确定提交正在进行的ROCTAVIAN第3期GENEr8-1研究的三年数据分析构成了一项重大修订，因为有大量额外数据，并将新的PDUFA目标行动日期定为2023年6月30日。第三阶段研究包括134名参与者，是迄今为止最大的血友病基因治疗研究。