2月20日，CSL Behring公司宣布，欧盟委员会已授予基因疗法Hemgenix（etranacogene dezaparvovec）有条件上市许可，用于治疗重度和中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）成人患者。2022年11月，该产品已在美国获批用于治疗血友病B成人患者，成为FDA批准的首款治疗血友病B成人患者的基因疗法。

血友病B是一种危及生命的退行性疾病，患者由于基因出现突变，导致缺乏凝血因子Ⅸ（FIX）。患有该疾病的患者容易发生关节、肌肉和内脏器官出血，出现疼痛、肿胀和关节损伤。目前的治疗包括终生预防性输注凝血因子IX，以暂时替代或补充低水平的凝血因子。不过终身治疗也对患者的生活质量和幸福感产生重大影响。

公开资料显示，Hemgenix由CSL Behring公司与uniQure公司联合开发。它使用AAV5载体递送表达凝血因子IX Padua变体的转基因，这种变体比普通凝血因子IX的活性要强5-8倍，可以在更低的表达水平完成正常凝血功能。Hemgenix可将基因递送到肝脏，而新合成的凝血因子IX可以促进凝血，减少出血事件的发生。此前，Hemgenix已被美国FDA授予突破性疗法认定、孤儿药资格以及优先审评资格，并于2022年11月在获批用于治疗血友病B成人患者。

此次欧盟委员会的批准遵循了欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）在2022年12月给出的积极意见，并基于关键性HOPE-B试验的结果。试验中54名严重或中度严重血友病B患者接受了单剂Hemgenix的治疗。结果表明，接受Hemgenix治疗的血友病B患者表现出平均凝血因子IX活性水平稳定和持久的增加（患者平均凝血因子IX的活性为36.9%），年出血率（ABR）降低64%。输注Hemgenix后，96%的患者停止使用常规凝血因子IX预防治疗，治疗后18个月平均凝血因子IX消耗量降低97%。HOPE-B研究24个月分析继续显示了Hemgenix的持续和持久作用。在临床上，治疗一般耐受性良好，无严重治疗相关不良事件。

法兰克福大学医院（University Hospital Frankfurt）综合护理中心凝血障碍负责人Wolfgang Miesbach教授说：“此次批准标志着血友病B治疗向前迈出了重要一步，对于因血液流入肌肉、关节和内脏器官而导致身体虚弱的人来说，这可能是变革性的，减轻了终身静脉输注凝血因子IX产品的负担。HOPE-B研究的数据证明了Hemgenix通过提供持久的凝血因子IX活性及改善出血结局和生活质量，以大幅减少血友病B患者对常规预防需求的潜力。”

参考资料：
[1]First Gene Therapy for Hemophilia B, CSL's HEMGENIX®, Approved by the European Commission . Retrieved Feb 20 , 2023. From https://newsroom.csl.com/2023-02-20-First-Gene-Therapy-for-Hemophilia-B,-CSLs-HEMGENIX-R-,-Approved-by-the-European-Commission
[2] FDA Approves First Gene Therapy to Treat Adults with Hemophilia B, Retrieved November 22, 2022, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b