日前，Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准其Imcivree（setmelanotide）扩展适应症，用于治疗Bardet-Biedl综合征患者。新闻稿指出，这是FDA批准的首款靶向Bardet-Biedl综合征疾病根源的疗法。

Bardet-Biedl综合征是一种罕见遗传病，患者由于黑皮质素-4（MC4）受体通路功能受损，导致经历无法满足的饥饿感，在生命早期就出现严重肥胖。Bardet-Biedl综合征还与认知障碍、肾功能失常、视力受损和性腺机能减退相关。

Imcivree是一款“first-in-class”MC4受体激动剂，旨在恢复MC4受体通路活性。它在2020年首次获得FDA批准，用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁以上）患者的长期体重管理。

这一批准得到关键性3期临床试验数据的支持，在6岁以上的Bardet-Biedl综合征患者中：
Imcivree在不需要饮食控制和锻炼的情况下，将患者BMI平均降低7.9%
在为期14周的双盲，含安慰剂对照期间，Imcivree组的BMI降低4.6%，对照组的BMI降低0.1%
在12岁以上患者中，患者自我汇报的平均饥饿评分在第52周降低2.1点，具有统计显著差异

“这一批准标志着Rhythm的重要里程碑。验证了我们针对由于罕见MC4R通路异常导致严重肥胖患者开发Imcivree的策略。让我们能够为期待新治疗选择的Bardet-Biedl综合征患者提供精准疗法。”Rhythm总裁兼首席执行官David Meeker博士说。

参考资料：
[1] Rhythm Pharmaceuticals Announces FDA Approval of IMCIVREE® (setmelanotide) for Use in Patients with Bardet-Biedl Syndrome. Retrieved June 17, 2022, from https://ir.rhythmtx.com/news-releases/news-release-details/rhythm-pharmaceuticals-announces-fda-approval-imcivreer