日前，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例》修订草案征求意见稿。其中第二十九条提出，国家鼓励罕见病药品的研制和创新，支持药品上市许可持有人开展罕见病药品研制，鼓励开展已上市药品针对罕见病的新适应症开发，对临床急需的罕见病药品予以优先审评审批。

同时，在药物研制和注册申报期间，加强与申办者沟通交流，促进罕见病用药加快上市，满足罕见病患者临床用药需求。

对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市。药品上市许可持有人不履行供应保障承诺的，终止市场独占期。

01 罕见病患者用药情况

罕见病是一类发病率低，患病人数少的疾病，目前全球各地对于罕见病并没有统一的定义。美国将患者总人数少于20万的单个疾病定义为罕见病；欧盟将发病率低于1/2000的单个疾病定义为罕见病；日本将患者总数少于5万的单个疾病定义为罕见病；澳大利亚将患者总数少于2000的单个疾病定义为罕见病；罕见病在我国尚无明确的官方定义。

《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出将“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

罕见病用药的研发成本高，市场需求低，药物的研发相对缓慢，部分罕见病存在无药可医的情况。

虽然单个罕见病的患病人数少，但是目前已发现的罕见病病种较多，导致罕见病总人数并不少。

张抒扬的《关爱罕见病，从保障用药开始》提出我国的罕见病患者超2000万。

周盛明等的《中国罕见病用药可负担性评价》通过WHO/HAI标准调差法发现我国34种药品里面16种药品使城镇居民负担较重，19种药品使农村居民负担较重。

致贫作用评价法发现罕见病用药的支出会导致全国超268万居民陷入贫困，灾难性支出评价法发现罕见病用药会导致全国超302万居民发生灾难性支出。目前我国居民罕见病用药可负担性总体较差。

02 每一个小群体都不应该被放弃

全球已知的罕见病超7000种，约占人类总疾病数量的10%。2021年底罕见病大会发布数据，我国有60多种罕见病用药获批上市，但还存在很多罕见病无药可医。为了解决这些问题，目前我国采取了一系列的措施：

一、医保谈判，降低患者用药负担

2018年5月国家卫健委公布《第一批罕见病目录》，第一批罕见病名单涵盖121种罕见病。

自2018年国家医保局成立，国家医保谈判中经常出现罕见病用药——如2021年医保谈判过程中治疗脊髓性肌萎缩病的诺西那生钠注射液，在还没进入医保目录之前，价格高达70万元一针，通过国家谈判进入医保目录后，价格降至3.3万元一针，降价幅度95.3%，且在医保报销后，个人每针花费大约一万元，患者用药负担得到了很大改善。

截至21年12月，国内已有40多种罕见病用药被纳入医保目录。

表：我国药品国家谈判中罕见病用药的数量

二、优先审评审批，加快罕见病用药上市历程

2020年7月，罕见病的创新药等纳入优先审批程序——对纳入优先审评审批程序的药品上市许可申请，审评时限为130日，其中临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病用药审评时限为70日。

通过药智数据发现，截至2022年5月15日，罕见病用药纳入优先审批有115个项目，其中有化药64项，生物制品51项。审批结果见下图


三、最高享有7年独占期，增加企业研发动力

独占期能够保障企业研发药品上市后的市场占有率，可以让企业尽快地收回研发成本并获益，提高企业开发罕见病用药的积极性。市场独占期是欧美国家鼓励罕见病用药研发的手段，美国罕见病用药独占期为7年，欧盟罕见病用药独占期为10年。以下为笔者整理分析的近几年美国罕见病用药（也称孤儿药）的获批情况。

表：美国罕见病用药获批情况


更早之前，2019年2月，《关于罕见病药品增值税政策的通知》发布，通知提出自2019年3月1日起，罕见病用药的销售、批发和零售环节按3%的税率上缴增值税，进口罕见病用药减征3%的进口增值税。