4 月 28 日，Insight 数据库 显示，诺华的 SMA 基因疗法 （OAV101）首次在国内启动临床。这是一项 III 期临床试验，属于全球 III 期临床 STEER 研究（NCT05089656）的中国部分，针对 2 - 18 岁初治 2 型脊髓型肌萎缩症（SMA）患者。这项临床拟在中国入组 20 人，美国入组 125 人，今年 2 月已在美国启动患者招募。

在 2021 年美国处方药搜索平台 GoodRx 发布的药物价格榜单之中，Zolgensma 以 212.5 万美元（约合 1380 万元）的价格高居榜首。同年其销售额增长 47%，为诺华带来了 13.5 亿美元收入。今年 1 月 Zolgensma 在中国获批临床，正式开启了该药在中国的征程。

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Zolgensma 国内临床试验登记

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致 SMN 蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一，已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。该病发病率在 1/8000 至 1/11000 之间，患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。

SMA 可根据患者的发病年龄、运动能力和寿命情况分为 I ~ IV 型。其中 I 型最为常见，在出生后几个月即明显发病，严重程度也最高，患者通常难以活过两周岁；II 型发病于 6 至 12 个月之间，预期年龄在 20-30 岁；III 型发作与儿童和青壮年，IV 型则发病于成人或老年。

脊髓性肌萎缩适应症层级（Insight）

Zolgensma 是一款针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法，通过单次静脉注射即可实现持续的 SMN 蛋白表达，从而阻止疾病进展。这是诺华在 2018 年以 87 亿美元收购 AveXis 公司获得的产品，在 2019 年 5 月获 FDA 获批上市，用于两岁以下 I 型 SMA 患者。

Zolgensma 全球项目开发历史

上市首年，Zolgensma 的销售额就突破 3.61 亿美元；迄今仅仅获批 3 年，年度销售额已经连年暴涨至 13.5 亿美元，2022 年一季度也给出了 18% 的增长，可见其临床需求。

不过，本次在国内启动的临床试验并非针对已在美国获批的 2 岁以下 SMA 人群，而是针对 2-18 岁 SMA 患者；此外诺华还在针对老年患者适应证开展临床试验。未来，Zolgensma 的适应症范围还将继续拓展。

目前，针对 SMA 已有 3 种疗法获批，分别是渤健/Ionis 开发的反义寡核苷酸药物 Spinraza（诺西那生钠）、罗氏的口服疗法 Evrysdi（利司扑兰）以及诺华的 Zolgensma。前两款如今均已在国内获批上市，诺华的 Zolgensma 紧随其后，也启动了临床试验。

诺西那生钠此前就曾经因为「70 万一针」的高价而上过热搜。这款药物通过鞘内给药用于所有年龄的 II 型 SMA 患者，2020 年斩获 20.52 亿美元全球销售额。去年，诺西那生钠经历了长达一个半小时的医保谈判从 70 万一针降价至 3 万+，成功进入了医保乙类目录，引起轰动。诺西那生钠的医保准入，也为国内 SMA 患者提供了更可负担的治疗方案。

而罗氏的利司扑兰在 2020 年 8 月刚刚获 FDA 批准，2021 年 6 月获 NMPA 批准在中国上市，商品名为艾满欣。

希望 SMA 治疗药物的持续开发，能为国内患者提供更多、更优的治疗选择。

附：2021 年全球最贵的 10 款药物