上周三晚上，《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一项研究显示，一种新的、基于DNA测序的血液检测能大幅提高唐氏综合征和其他三体综合征筛查的准确性。这可能为那些已经在推销这种检测的生物科技公司打开一个60亿美元的市场。
疾病控制和预防中心的资料显示，每年美国有660万名孕妇和400万名新生婴儿。目前有四家公司提供上述检测，定价范围从700美元到2,500美元。假设定价位于该范围的中间，并且有500万名孕妇选择进行这种检测，那么这将是一个80亿美元的市场。
但让我们把这个数字降低一些。“我不得不认为，如果医疗指南扩大，定价将更大幅地下调。”Cowen & Co.分析师道格拉斯·申克尔（Douglas Schenkel）说。并不是每位孕妇都将接受这种检测。但他仍然认为，这种检测的市场规模将在目前大约10亿美元的基础上扩大六倍。高盛（Goldman Sachs）分析师艾萨克·罗（Isaac Ro）在提交给客户的报告中也作出了类似估计。
这种市场规模的扩大对于提供这种检测的所有公司来说十分重要。这些公司包括定价最低的Ariosa，以及Natera和Sequenom。但最大的赢家可能是Illumina。这个位于圣迭戈的DNA测序设备制造商不仅资助了相关试验，还在去年以3.5亿美元收购了提供这种新检测方法的第四家公司Verinata。
Illumina表示，他们认为Verinata在这个急速发展的新市场上拥有强大的知识产权优势。另外，这四家公司都使用Illumina的DNA测序设备来提供检测，这意味着Illumina无论如何都是赢家。该公司总裁弗朗西斯·德索萨（Francis DeSouza）在接受采访时说，不出意外的话，他预计用于营销Verinata的费用将会降低，Illumina注意到应该为这种检测营造公平的竞争环境。该公司将其检测的价格定为1,500美元，处于市场价格范围的中段。
Illumina还表示，他们认为价格战不会发生，因为这个市场的扩张将取决于各医学会写下医疗指南认可这种新的检测方法。目前，美国妇产科医师协会（American College of Obstetricians and Gynecologists）只向高危孕妇推荐这种基于DNA测序的检测方法，包括那些35岁以上的孕妇。
但《新英格兰杂志》发表的那项研究强烈呼吁扩大推荐范围。目前，医生建议所有孕妇都接受两种检测（血液检测和寻找胎儿颈部液线的超声检测），以筛查婴儿多出一条染色体（正常人为46条染色体，其中包含人体基因代码）时导致的三种疾病。较为常见的三种疾病是：21三体综合征（又称唐氏综合症），这是最常见的，会导致智力低下和发育缓慢；18三体综合征和13三体综合征则不那么常见，但时常危及婴幼儿性命。
目前的筛查测试会产生大量误报，因此这之后还必须进行提取胎儿细胞样本的侵入性检测。这类检测包括了流产率为1:200的绒膜绒毛取样和流产率为1:600的羊膜腔穿刺术。
我们还需要通过这些侵入性检测来证实DNA检测的结果，但如果胎儿没有患上唐氏综合征或其他三体综合征，那么它们用于孕妇的情形要少得多。《新英格兰医学杂志》发表的那项研究对1,914名孕妇进行了传统的筛查检测和基于DNA测序的新检测，并跟踪她们的情况，直至胎儿出生。在唐氏综合征筛查方面，新检测只有6次误报，而传统的筛查检测达到69次。在18三体综合征方面，基于DNA测序的检测有3次误报，传统的筛查检测为11次。在13三体综合征方面，分别为1次和6次。
假设每年有500万女性接受检测，这意味着24.5万人将免于侵入性检测，358次流产可能得以避免。虽然价格更高，但保险公司很难拒绝。包括Illumina在内的部分行家认为，需要进行更多的研究来改变医疗指南。
这种新的检测方法是如何运作的？基本上来说就是靠数数。由于胎儿的部分细胞散布于母亲的血液中，因此研究人员能够进行DNA测序，看看来自任何染色体的基因是否出现得过于频繁。
并不是每个人都认为这项名为非侵入性产前检查的新技术只有好处没有坏处。曾就基因问题撰写了大量文章的斯坦福大学法学院法学教授汉克·格里利（Hank Greely）说，这种新的检测方法是“非侵入性产前检查将在很大程度上取代唐氏筛查法的又一个原因”。但他提醒说，这些检测方法可能导致更为复杂的检测。“如果70%的美国孕妇接受广泛的基因筛查，那么下一代将看起来不同——有些人会说变得更好，有些人会说变得更糟。”
