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白血病基因突变与新的儿童生长障碍存在联系
发布时间: 2014-03-28     来源: 每日科学

    总结:

新的研究报告称,与白血病有联系的基因突变导致了一种最新的情况,即它会影响儿童的成长和智力发育。一项识别甲基转移酶基因突变的研究在13个儿童中进行,甲基转移酶的简称为DNMT3A。
伦敦癌症研究所的科学家们领导进行的一项一项识别甲基转移酶基因突变的研究在13个儿童中进行,甲基转移酶的简称为DNMT3A。
所有的孩子都比同龄人的身高要高,面部特征相似并且有智力障碍。突变并没有在他们的家长身上发生,也没有发生在1000个来自英国人口的实验样本身上。
这种新的情况被称为“DNMT3A生长过渡综合征”。
这项研究刊登在今日的自然遗传学杂志上,并且也是儿童过度生长研究的一部分,由惠康基金会提供资金,旨在确定包括儿童过度生长在内的人体发展失常的原因。
有趣的是,DNMT3A突变存在于某些类型的白血病中的事实已经是被大家所熟知。白血病中的突变与那些发生在DNMT3A过渡生长综合征中的突变是不同的,而且也没有证据能够表明,体内存在DNMT3A       突变的儿童有更高的得癌症的风险。
癌症研究院的研究者们和在圣乔治的伦敦大学、皇家马斯登国民保健服务信托基金、跨欧美遗传学中心的同事一起,在分析了152个患有生长过渡的儿童及他们父母的基因组后,确认了突变的发生。
本项研究的领导者、伦敦癌症研究中心遗传学和流行病学主任、皇家马斯登国民保健服务信托基金癌症遗传学研究主任,Nazneen Rahman教授说道:“我们的发现确认了DNMT3A突变是引发人类生长失常的原因,并且补充了正在发展的基因清单,这些基因似乎在人类生长混乱和白血病中发挥了双重、但却又显著的作用。
新发现的即刻价值就是帮助那些家庭找出他们的孩子患病的原因。此外,因为突变只是在孩子身上发现却没有在家长身上发现,家庭中其他孩子患病的风险则非常低。这对于家庭来说是一个天大的好消息。
研究的联合领导者、伦敦癌症研究院临床研究者、在圣乔治的伦敦大学遗传学顾问,Katrina Tatton-Brown博士说:“能够做出诊断能够改变家庭—最近我将孩子患有DNMT3A突变的结果反馈给了一个家庭,他们表示非常感谢,因为在迷茫了许多年后,他们终于找到了女儿患病的原因。
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