时任总统比尔·克林顿在2000年宣布，克雷格·文特尔和国家人类基因组研究所的弗朗西斯·柯林斯博士成功地绘制人类基因组，他郑重宣布，这一发现将“彻底改变”几乎所有的人类疾病的治疗。
人们期望的是，3个十亿个碱基对的DNA的这种单一的参考地图 - 人类遗传密码 - 将很快解开阿尔茨海默氏症，糖尿病，癌症和人类健康的其他灾祸的秘密。
事实证明，克林顿的预测和在伊拉克战争初期乔治·布什总统的“任务完成”的演讲有点相似，转化科学研究所的埃里克·托普博士说，他将于3月6-7日在这里举办关于基因组医学的未来的会议。
十三年后，克林顿的预测，甚至是文特尔也承认，绘制人类基因组已几乎没有临床意义。 “是的，有过进步，但我们都也希望它会是更迅速，”本周他在他的办公室接受采访时说。
但最终改变。
“我们正处在一个转折点，”目前指导美国国立卫生研究院的柯林斯说。在电话采访中，他说他从没想过一个从人类基因组测序会在“一夜之间，产生巨大的影响”，部分愿意是费用问题。
最近，成本较低的测序技术和狭窄的角落医学越来越多的组合也开始表明，基因组医学至少接近于兑现早期承诺的其中一部分。
测序的最新进展已经“相当惊人”和基因组学就在给出成果的“门槛上”，文特尔告诉路透社记者。
尽管基因组还有很多未解之谜，科学家们相信知道一个人的遗传密码将带来高度个性化的癌症治疗，更好地预测婴儿疾病和帮助解开目前仍是诊断和治疗的难题的神秘的遗传性疾病。
文特尔在这种期待下正在上马他最新的创业企业。本周早些时候，他宣布成立一个新的公司，人类长寿公司，承接了大量的项目：一年测序40,000个人类基因组，以寻找新的疗法来保持健康和对抗疾病，包括癌症，心脏疾病和老年痴呆症。
要做到这一点，人类长寿公司将使用两个的HiSeq X十机器，并且有可能再买买三个。通过启迪公司制造的这些测序仪，只要花1000美元，可以映射一个单一的基因组。
柯林斯的政府资助的人类基因组计划花费了3000亿，并花了13年完成了人类基因组测序。
打破1000美元基因组可能被证明是一个分水岭。在那个成本，启迪公司首席执行官杰伊·弗拉特利表示，，如果文特尔的雄心勃勃的项目在经济上可行，临床效果则更容易实现。
“我们仍然只触及了基因组的表皮，”他说。 “我们现在需要做的就是得到数以百万计的基因组与几十万的临床信息数据库，”他补充说。
与众不同
测序设备的改进和新一代测序技术的出现，已经改变了芝加哥大学心血管遗传学门诊部主任伊丽莎白麦克纳利博士的工作。
在短短的7年中，她说，她的团队已经从同一时间测试只是一个基因，到测试60至70个基因，她正迅速地为全基因组测序。
麦克纳利举了Jeanne Sambrookes的例子—一个因为这些新技术而活到今日的病人。
作为一个孩子，Sambrookes往往注意到了在她们挣扎着爬一段楼梯，她母亲，她的姑姑和她的祖母明显，弯腰驼背的姿势。
Sambrookes作为一个年轻的少女运动性非常好，但她长大后，她注意到一条腿感到很沉重。 20岁时，跑步让她很疲惫。在40岁时，她需要一个心脏起搏器，就像她的母亲在这个年龄一样。
“我开始思考这有什么问题，”Sambrookes说，她现年56，住在印第安纳州的密歇根城。
在经历一些挫折后，她发现了在广泛撒网的麦克纳利，麦克纳利测试了可以解释Sambrookes'心脏和肌肉的问题的超过两打的基因。
罪魁祸首竟然是一个导致肢带型肌营养不良症的核纤层蛋白基因的突变。本病可引起肩膀和膝盖之间的虚弱和肌肉的萎缩。该基因突变也可导致心脏的电气干扰。
麦克纳利推荐Sambrookes用植入式心脏复律除颤器代替原来的起搏器，以防止心源性猝死。
这被证明是正确的选择。去年八月，Sambrookes'心脏停止了三次。每一次，除颤器电击让她起死回生。
“她在你字面上已经死了三次，”麦克纳利回忆气她的病人。 “它仍然需要我的呼吸。”
虽然麦克纳利在她的门诊部使用70?80个基因测序，但她已经开始与全基因组进行实验。随着基因图谱的成本降低，整个基因测序是一种潜在的更便宜，更强大的工具。
影像的成本降低削减了研究成本，也可能会加速临床结果的另一个因素。麦克纳利的研究小组最近发表在《生物信息学》杂志上的论文中，她用小猎犬，住在阿贡国家实验室的一台超级计算机，在大约两天分析240全基因组中。这种努力通常需要数月。
“这极大地降低与分析相关的费用，因为我们加快了时间，”麦克纳利说。
医药角落
西雅图华盛顿大学基因科学副教授Jay Shendure博士说，基因测序带来的影响开始在特定领域显现 - 这是时间更长，比预期的更窄的启动期之后。
“我不认为有这些医学角落，这是很重要的，这可能会较快发生，”他说。
一个重要的例子是利用孕妇的血液，看看她的胎儿可能有三体 - 唐氏综合征和其他疾病相关的染色体异常。
“几乎是一夜之间，测序逐步接管成为在高危人群中筛查三体的主要手段，也许最终会普遍推广，”Shendure说。
临床结果是令人鼓舞的。在新英格兰医学杂志上周公布了起航公司的试验，将试验发现的三体标准测试约3.6％有假阳性结果，有与起航的验证试验0.3％相比。
这意味着更少的妇女将需要通过使用羊膜穿刺术或绒毛取样微创随访诊断测试，这两者都可以导致流产。
如果测试成为常规做法，高盛分析师艾萨克·罗估计市场可能达到一年600亿。
埃文特的新公司，人类长寿公司，将癌症作为其首个测序对象。与加州圣地亚哥大学联合工作，该公司计划测序，同时还有肿瘤，在加州大学圣地亚哥分校的穆尔斯癌症中心治疗的每一个癌症患者的基因组。
柯林斯称癌症“的疾病基因组”，并指出，基因组学揭示癌症是不同的突变的组合，所有这些都有助于其成长。
制药公司已经通过阻断异常通路的方式来进行治疗，一个叫做精密医学的方法。
“因为DNA测序提供的窗口，这发展的非常快”柯林斯说。
