2020年12月7日    出处：https://www.sciencedaily.com/releases/2020/12/201207131305.htm

研究人员发现，糖尿病视网膜病变患者和非糖尿病视网膜病变患者对高糖的反应不同的基因。

在发现糖尿病视网膜病变的遗传因素的研究中，伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员还发现了一种新的方法，可以作为研究其他疾病的模板。

《基因组学和转录组学的整合预测糖尿病视网膜病变易感基因》发表在eLife杂志上，研究人员鉴定了糖尿病视网膜病变患者和非糖尿病视网膜病变患者对高糖反应不同的基因。

眼科副教授迈克尔·格拉希博士UIC的医学院,他的合作者,西北大学的芭芭拉博士陌生人和他们的团队来识别基因导致糖尿病视网膜病变,糖尿病并发症造成的损害眼睛的感光组织在后面——视网膜——导致视力丧失。

格拉西自从开始接受视网膜专家的临床培训以来，就一直对糖尿病视网膜病变感兴趣。

格拉西说:“我遇到了两名截然不同的患者，一名19岁的患者患有控制良好的糖尿病5年，后来失明，另一名越南老兵患有控制不佳的糖尿病30多年，但没有视力问题。”

10年来，格拉西一直在研究糖尿病视网膜病变的遗传基础。经过几次尝试，他终于找到了一种方法，能够识别增加视网膜病变风险的基因。

格拉西和他的团队结合了几种不同的方法来识别这种名为卵泡素(FLCN)的基因，这种基因会增加视网膜病变的风险。他们首先比较了视网膜病变患者和无视网膜病变患者的基因活性水平。一组视网膜病变患者独有的基因被鉴定出来。接下来，他们提取了这组基因的遗传标记，发现其中许多与糖尿病视网膜病变的发展有关。最后，他们测试了这些基因水平的变化是否会导致视网膜病变，发现FLCN数量的增加增加了视网膜病变的风险。

研究小组检测了葡萄糖诱导的1型糖尿病患者(包括有无视网膜病变的患者)细胞系基因表达的变化。这一方法为该病提供了新的见解。与这些变化相关的单核苷酸多态性(SNPs)的鉴定——eQtls(表达定量性状位点)——在独立队列中进行验证。使用孟德尔随机化法将FLCN作为糖尿病视网膜病变的中介物进一步巩固了该方法。

“研究糖尿病视网膜病变一直是一个挑战，因为它是如此复杂。有如此多的遗传因素可以起作用，”格拉西说。

在这项研究中，从血液样本中产生的细胞系来自糖尿病控制和并发症试验(DCCT)，这是一项糖尿病视网膜病变的大型临床研究。因为DCCT研究为每个个体生成了细胞系，它允许对每个个体的视网膜病变严重程度进行详细的描述。

了解糖尿病视网膜病变背后的遗传因素可以潜在地导致开发新的治疗和预防视网膜病变的策略。目前的护理标准包括激光手术来保护视力的中心部分，或者每四周进行一次眼睛注射。