近年来，随着质谱技术的快速发展，因其具有高灵敏度、高特异性和高准确度的特点，许多临床检测实验室已经陆续引进质谱技术，主要涉及临床生化检验、临床免疫学检验、临床微生物检验以及临床分子生物诊断等方面。相比美国，中国质谱技术在临床应用上起步较晚，目前仍处于起步阶段。如何进一步推进国内质谱临床应用，生物探索有幸采访了美国临床质谱学会MSACL主席、University of California-San Diego病理系的David Herold 教授。

10月28日，由中国医疗器械行业协会医学质谱创新发展分会、美国临床质谱学会（MSACL）、浙江省健康产业联合会联合主办的2018多组学技术临床应用高峰论坛暨临床质谱新进展技术研讨会在杭州举行。会上，David Herold 教授介绍道，临床质谱技术最早应用于滥用药物监测，随后进入了新生儿筛查领域，因为质谱极大的可能性和多元性，现在我们已经能够应用质谱深入到诸如复杂蛋白分析以及组织成像等领域。通过研究结果和临床的互相结合和转化，质谱技术能够进一步推动医疗进步，反过来也推动临床实验室的进步。

解决标准化、自动化问题

在美国，临床质谱技术已经发展得相对成熟，服务于临床检测的项目涉及产前检查、新生儿筛查、滥用药物监测、代谢物检查（氨基酸、脂肪酸）、类固醇激素检测（内分泌）、维生素族检测以及微生物鉴定等领域。同时，在蛋白组学研究方面，也在研究如何从科研转化到临床应用。

相比之下，国内质谱技术在临床应用上起步较晚，目前仍处于起步阶段。David Herold 教授对此表示，“国内质谱技术在整体检测项目上的应用差异和美国并不大，更多的是技术标准化和自动化的差距。而这跟各个实验室的技术人员的水平和设施条件都密切相关。要真正想要把质谱在临床进行推广，就需要进行标准化和自动化管理，包括试剂生产、系统开发或者试剂盒的准备等过程。”

下一阶段是通过充分的专业技术知识学习和开放的仪器使用机会，开发更多新的检测套餐和检测方法，并利用人工智能技术进一步分析。这些最新的研究结果，包括蛋白组学、基因组学以及质谱平台做出的数据都可以和常规临床化学实验室结果进行进一步整合。“这扇大门已经打开，未来将让所有的医院都可以做质谱。”David Herold 教授对此信心满满。

精准医学，精准诊断

放眼全球，大规模人群基因组学研究项目近年来方兴未艾。相关成果陆续发布，标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

10月4日，《Cell》发布了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果，这一研究成果也吸引了David Herold 教授对中国DNA研究关注。他在研讨会上点评道：“这项研究深入调查了14万名孕妇，检测了与怀孕有关的疾病或并发症相关的特定基因，而在这些基因组信息中还有更多的数据也被收集到了。下一步应该思考怎么把这些有效的数据梳理出来，这需要一些大数据分析和AI技术的配合。”

David Herold 教授进一步介绍道：美国正在启动一个全民参与的精准医疗项目——All of US，通过搜集和评估100万名患者的健康信息，以帮助找出当前患者的最佳诊断方法。“在早期这需要花费大量的时间和精力，但从长远来看，我们能够提供的信息越多，这些信息对结果的影响越密切。”

从短期来说，如果我们把单个小的检测项目组合成多重检测项目，即将多个生理指标一起检测，这样能够更好地理解疾病。比如把20种类固醇用深入学习的方法以及人工智能的机制来探索，能让我们更好地了解那些少为人知的疾病，也更利于精准医学、精准诊断的发展。David Herold 教授如是说。

结语

在采访的最后，David Herold 教授笑着说，到中国三次，分别去了上海和杭州（两次），中国和课本上看到的完全不一样，让人大开眼界。让他更为惊叹的是，通过这几次的交流也可以看到中国在努力地推动质谱在临床上的发展，力度也非常大。他进一步说道，比如说，解放军总医院医学检验中心的王成彬主任、上海复旦大学中山医院的潘柏申教授和郭玮教授，杭州凯莱谱的刘华芬研究员等，都在共同推动中国临床质谱的发展。

随后，David Herold 教授向我们分享了接下来MSACL与国内行业精英的合作计划，他期待着能够携手共同推动临床质谱的发展，让检测结果更加准确、快速、高效，进而推动精准医学的发展，造福更多患者。