加拿大个人基因组计划（PGP-Canada）于 2012 年启动，欲建立一个在线的加拿大人基因组数据库，供全世界的研究人员使用。近日，该计划公布了首批测序数据。根据《加拿大环球邮报》（the Globe and Mail）的报道，研究人员发现了许多意想不到的结果。

这个计划测序了首批 56 名参与者的全基因组，并在《Canadian Medical Association Journal》上发表了测序结果。在这些参与者的序列中，研究人员发现了近 2.08 亿个 SNP 和 24,000 多个拷贝数变异。然而，令人惊讶的是，许多参与者携带了突变基因，表明他们也许会生病，但事实并非如此。

总体而言，研究发现四分之一的参与者（14 人）携带与心脏病、癌症和神经疾病相关的遗传变异。近四分之一的人可能对某些药物有着威胁生命的反应。几乎所有参与者（53 人，94.6%）都至少携带一个致病的等位基因，如囊性纤维化。如果父母双方都是携带者，那么他们的孩子有四分之一的机会患病。然而，精彩的故事还在后面。

16 号参与者的基因说明情况有些不妙，可能患有主动脉瓣狭窄。这种致命的心脏缺陷将左心室通向主动脉的瓣膜口收窄，迫使其更加努力地工作，这可能导致胸痛、心力衰竭和猝死。不过，实际情况是，这是一位健康的 67 岁男性，他热爱工作，喜欢滑雪。CT 扫描也显示，他的心脏正常。

27 号参与者的故事也是相当之惊险。她有 70% 的血细胞是缺少一条 X 染色体。从报告来看，她属于 Turner 综合征嵌合体，这种罕见病只影响女性，通常造成性发育受损、身材矮小、颈部异常等。当然，最后也是虚惊一场。事实上她是一名健康的 54 岁女性，根本不知道她的 DNA 有这样的曲折经历。

所有这一切都意味着，在这个所谓基因组革命的时代，人们很容易误入歧途，因为检测结果可能带来虚假的宽慰，也可能造成不必要的压力。尤其是现在，各种不受监管的 “直接面向消费者的”DNA 检测正在蓬勃发展。

幸运的 16 号参与者 Doug Mowbray 表示：“他们知道这些缺陷会导致遗传疾病，因为这是从患者中鉴定出的。不过，他们并不知道，有多少人携带缺陷但没有患病，以及原因是什么。” 他本身就是一名放射科医生。“也许这种让我幸免的因素为患者治疗指明了方向。”

加拿大个人基因组计划的领导者、多伦多病童医院的 Stephen Scherer 指出，人们几乎每天都会向他发送电子邮件，询问他们是否应该对全基因组进行测序。他的回答是：“目前，除非你有一个传统手段无法解决的医学问题，否则就不要。不过当价格下降到几百块时，测序将会流行。到时会有大量信息出现，社会需要弄清楚如何处理这个问题。”

研究人员建议一些参与者进行进一步的监控、检测和咨询，并指出这些结果可能影响其家庭和后代的健康管理。Scherer 博士解释说，解码整个基因组只需要一次，但个体及其后代可能需要多次寻找答案和解释。

原文检索 

The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants