费城儿童医院的研究使这些疾病的高成本凸显了出来，并指出迫切需要更好的治疗方法

来源：

费城儿童医院

概要：

线粒体疾病是由突变基因引起的多功能失调症，这些基因会影响病人细胞中能量的产生，通常会产生严重的负作用。患有这些疾病的病人承受着很高的住院治疗费用，而且还有更高的病发率和住院死亡率。分析过这些费用的研究人员表示，他们的研究结果强调了制定预防策略和疗法的重要性。

线粒体疾病是由突变基因引起的多功能失调症，这些基因会影响病人细胞中能量的产生，通常会产生严重的负作用。患有这些疾病的病人承受着很高的住院治疗费用，而且还有更高的病发率和住院死亡率。分析过这些费用的研究人员表示，他们的研究结果强调了制定预防策略和疗法的重要性。

研究负责人、费城儿童医院的儿科研究员、医学博士、Shana E. McCormack说:“即使线粒体疾病比以往任何时候都更频繁地被诊断出来，但现在几乎没有系统地对线粒体疾病的公共卫生负担的调查。”“我们希望我们最初界定这个问题的范围的努力可以更好地帮助病患和家庭。”

迈克马克和来自费城儿童医院多个临床领域的同事于2017年4月27日发表了他们的研究成果:分子遗传学与代谢。

在细胞内存在着大量的微小结构，作为细胞能量站的线粒体，从营养物质中提取能量来供给人体。它们携带着自己的DNA，而这种DNA与广为人知的细胞核内的DNA截然不同。线粒体或核DNA引起的疾病突变会阻碍呼吸链中的细胞产生能量，而这种能量是线粒体内相互连接的一组蛋白质。这种结果可能会给其它的任一器官造成很高的破坏性。

尽管之前被认为是一种罕见的疾病，但集体线粒体疾病相对比较普遍，在4300名美国人中至少有1人患有此病。每隔30分钟，就会有一个10岁的孩子患上线粒体疾病。因为现在还没有对这些疾病的明确的治疗方法，病人会接受支持性治疗，尽管有几种类型的线粒体疾病正在进行临床试验。

在他们的分析中，研究小组利用国家数据库记录了2012年线粒体疾病住院的病人的人数，大约有3200名儿童和2000名成人接受住院治疗。线粒体疾病病人的住院费用是非线粒体疾病病人的两倍。儿童2.4%和成人3.0%的住院死亡率也高得离谱。这些儿童的死亡率是儿童平均死亡率的六倍，而成人的死亡率是平均成人死亡率的三倍。

从2007年到2011年，研究人员对加利福尼亚民营医院的所有成人和儿科住院患者进行了为期5年的独立研究分析。他们发现在那段时间内有过住院治疗线粒体疾病的个人每年的平均住院次数为1.1次。 两岁以下的婴儿住院率最高。 在五年的随访中，有过住院治疗的患者中有9.9％的人在医院死亡。

研究小组指出，实际的治疗费用和负担可能比他们估计地要高，因为医院的出院记录可能无法捕捉到线粒体疾病，因为线粒体疾病可能缺乏正确的诊断。迈克马克说:“寻找更好的治疗方案、预防住院治疗、减少病人和家庭住院治疗的负担等进一步的研究会对病人有益。”