来源：

罗切斯特大学医学中心

摘要：

根据一项新的研究，研究人员相信他们已经发现了治疗儿童最严重的遗传疾病的一种潜在的新方法。

罗切斯特大学医学中心的研究人员相信他们已经发现了一个潜在的新的方法来治疗一些儿童最严重的遗传性疾病，根据inplos生物学的一项研究。被称为溶酶体贮积症（LSD）的疾病，是由胃功能的称为溶酶体的细胞造成影响。包括Krabbe病，高雪氏病、异染性脑白质病变和40种相关的疾病都由其引起。在他们最严重的形式，就是导致受影响的儿童出生后几年内死亡。

URMC的团队，为首的是这篇文章的通讯作者马克·诺贝尔博士，首次发现了LSD累积的有毒废物积累如何具体引起多种对细胞的影响。他们还发现，已经批准用于其他用途的几种药物有意想不到的能力，能够克服细胞毒性积聚，提供新的治疗机会。

在生物医学遗传学的两个博士后，Christopher Folts博士和Nicole Scott Hewett博士，进行了实验来更好地了解溶酶体疾病生物学。他们证明了：

就像胃，溶酶体通常比其他部位的细胞酸性更强，有毒物质积累会导致一些破坏酸性环境维护的疾病。

药物治疗让溶酶体恢复正常酸度足以防止正常溶酶体功能多重中断，并且保持关键的细胞功能，如分裂和存活。

在一个Krabbe病小鼠模型中（一种最严重的疾病），该团队发现，他们研究的药物，考福新，有效地增加了生存，突变引起的疾病由基因治疗纠正。考福新获批在日本治疗心脏病，为研究人员提供了人类使用它的信息。

尽管这项治疗比基因治疗开始的时间晚，但老鼠的存活率增加了.。研究还降低了小鼠的脑损伤，提高了小鼠的生活质量.。所有这些的结果是Krabbe病或相关的疾病，儿童治疗的关键目标，医学生物医学遗传学教授Martha M. Freeman，M.D.，Noble说。

Noble说：“这些疾病的一大挑战是，它们都是罕见的，并且有许多不同的种类，而且进展往往集中在单一疾病上。”与此相反，我们的研究结果表明，我们的治疗将涉及多个疾病。此外，可以看到我们治疗的好处，即不需要纠正潜在的遗传缺陷。这给了我们很大的希望，可以结合我们的治疗与其他候选方法，以获得额外的效果。”

如果结果可以对人类适用，Noble说，在使用药物可能提高患儿生存质量的同时，也能够追求更困难的患病儿童的实验基因疗法。

溶酶体功能障碍在其他疾病里是公认的一样重要，如糖尿病和黄斑变性。Noble补充说，最新的发现，可能会超出治疗溶酶体贮积症的范围。