▎药明康德/报道 

2001年是一个遥远的年份。那一年，维基百科刚刚上线，苹果公司推出了第一代iPod，微软的操作系统也仅停留在Windows XP。但如果论对未来的影响，这些成果或许都比不上人类基因组草图的公布。在短短的15年里，基因/基因组测序从昂贵的科研项目，迅速成为了可靠且价格合适的工具。它推动了靶向药物与疗法的研发、促进了精准医疗计划，也让个体化检测与治疗成为了可能。

如今，这一工具逐渐来到了普通百姓的身边。

面向消费者的基因组学正一触即发

近年来，科学与社会的不断发展让基因/基因组测序服务接近了大规模进入消费者市场的临界点。从生物学的角度说，人类对基因组的认识有了爆炸式的增长。在遗传疾病等领域，我们已能很好地评估患病的风险；从技术角度讲，无论是测序的方式，还是数据的储存都发生了天翻地覆的变化。我们能用更快、更廉价、更精准的方式完成基因组测序。此外，测序产生的大量数据也能够以安全、便宜的价格储存起来，并能依照需求，从云端随时调用；而从受众的角度看，随着基因概念的普及，消费者对这些工具的兴趣也越来越浓。

▲23andMe带来了世界上首个可直接面向消费者的基因检测产品（图片来源：23andMe） 

这些因素组合到一块，有望让市场呈现井喷。近年来，药明康德合作伙伴23andMe的成长就是最好的佐证。2015年，23andMe的基因检测试剂盒获得了美国FDA的批准，这也让它成为了世界上首个获批，可以直接面向消费者的基因检测产品。消费者只要提供唾液样本，就能获得与祖源或健康相关的信息。

“我认为他们做了一件非常棒的事，”加州斯克里普斯转化科学研究所（Scripps Translational Science Institute）的主任Eric Topol教授评论说：“它不但能给消费者提供药物-DNA相互作用、隐性等位基因的信息，还能评估许多疾病的风险。”

在Topol教授看来，尽管目前的市场上已经有基于可靠数据做出的产品，但想要突破临界点，也许还需要在两大方向上做出更多的努力：他认为在药物-DNA相互作用与疾病风险等领域，目前已经有很多出色的数据在持续产生。然而这一块的商业化程度有待提高；与此同时，目前市场上部分公司的产品以噱头为卖点，背后没有太多科学依据。Topol教授认为FDA应与可靠的公司与机构合作，允许他们向消费者提供更多可靠的健康信息。

不断扩大的服务内容

毫无疑问，23andMe面向消费者提供的服务是业内的标杆之一，但这并没有限定基因检测服务的范围。在未来，我们将看到更多产品的问世，而它们也将从不同的角度，利用基因/基因组检测的手段，造福消费者及其家人的健康。

▲孕前检查可以提前了解后代罹患罕见遗传病的风险（图片来源：Counsyl）

一些产品将为消费者的生活带来切实的改变。以位于美国南旧金山的Counsyl公司为例，这家公司提供的产品能够精准地筛查夫妻体内携带的隐性遗传病基因突变，了解后代可能罹患的遗传病，以帮助他们更好备孕。Counsyl公司在2015年被美国《麻省理工科技评论》评选为“50家最聪明的公司”之一，并在榜单上高居第五位。在美国，已有不少育龄家庭使用这款产品备孕。

我国也有这样能从根源上规避健康风险的产品，药明康德集团企业明码生物科技即将在12月发布的“福码”就是这样一个例子。中国是一个人口大国，同时也是一个出生缺陷高发的国家。据统计，目前我国的出生缺陷发生率在5.6%左右，每年出生缺陷的新增人数约90万例。利用近20年来在遗传病领域积累的大数据经验，明码生物科技针对中国育龄人群，开发了“福码”这款隐性遗传病携带者基因筛查产品，助力每个家庭孕育健康的宝宝。 

▲针对特定人群的筛查能带来更精准的服务（图片来源：明码生物科技）

另一些产品则深耕特定的疾病，并提供能够改善健康的方案。举例来说，目前市场上已经有了针对肥胖症、2型糖尿病、心脏病与中风等疾病的产品——通过基因检测和健康评估，消费者能够得知罹患不同疾病的风险。随后，私人教练会联系这些消费者，并提供增加运动、改善饮食等建议，让消费者们过上更健康的生活。

“针对消费者的基因组学产品是未来的前沿之一。” 美国知名的西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）数码健康与个体化医学部主任Yvonne Chan博士说。在她看来，利用数码科技来改善大众健康，是一桩很棒的事。 

正如多名业内资深专家所言，基因组学转化成产品是一个过程，还需要更多的时间。目前，不少产品的设计还处于初期，还有很多问题有待解决。但我们相信，关于基因的知识，最终将用于更好、更便捷地造福人类健康。2001年完成的人类基因组草图，将在未来留下更深远的影响。 

参考资料：

[1] In-Depth: Consumer genomics and the road to legitimacy

[2] 23andMe官方网站

[3] 明码生物科技邀您参加福码发布会

[4] Counsyl公司官网

[5] 50 Smartest Companies 2015