帕金森病是一种较为常见的神经退行性疾病,在中国有超过200万名患者,在65岁以上老年中的发病率约为1.7%。帕金森病主要影响人的运动功能,常见症状包括动作迟缓、肢体僵硬、静止时震颤和步态姿势障碍,在许多病人中还会出现睡眠障碍和焦虑等非运动型症状。
目前对于帕金森病的诊断主要依靠对运动症状的观察,尤其是其特征性的手部静止时的震颤。但是,当手抖这个典型症状出现时,帕金森病往往已经经过了一段时间的发展。早期帕金森病人通常只有动作迟缓,有时伴有失眠和焦虑等症状,而这些特征性不强的症状很多时候不会被与帕金森病联系起来,患者因此会错过早期干预和治疗的最佳时间。针对帕金森病早期诊断这个难题,英国科学家最近发布了一种通过检测脑脊髓液来对帕金森病进行早期诊断的方法。
来自英国爱丁堡大学的研究人员发明的这种测试针对的是帕金森病的罪魁祸首之一,一种叫做α-synuclein的蛋白。α-synuclein蛋白可以在神经细胞内互相结合,形成一种叫做路易氏体的结构,路易氏体会破坏神经细胞的正常功能,导致帕金森病以及和帕金森病密切相关的路易体型痴呆症。检测α-synuclein的难点在于正常的神经细胞也会制造这种蛋白,只有当它的粘性出现变化后才会互相结合形成路易氏体。
爱丁堡大学的研究人员使用了一种叫做“实时震动诱发转化(RT-QuIC)”的新技术,专门用来检测那些粘性更高更容易互相结合的α-synuclein蛋白。在早期实验中,这一检测方法从20份帕金森病人的脑脊髓液样本中成功地诊断出了19例,准确率达到了95%。而在15份对照样本中没有出现一起假阳性,特异性达到了100%。更重要的是这一测试把路易体痴呆和对照组中的阿尔茨海默病样本成功地区分开了,显示出了其敏感度和特异性。
这项研究的通讯作者,爱丁堡大学的Alison Green博士说到:“我们成功地把这项在疯牛病诊断中被证明过的技术应用到了帕金森病上,我们希望通过更进一步的改进,它将能够被应用到帕金森病的早期诊断中。越早诊断就能帮助患者越早治疗或者参加最新的临床试验。”
下一步,研究人员计划展开大规模的帕金森病临床诊断试验,以期达到同样高的准确率和特异性。我们希望这种早期诊断方法能够早日投入实际应用,帮助患者尽早展开治疗以获得更好的疗效。
参考资料:
1. Parkinson's Study Could Pave Way For Early Detection Test, University of Edinburgh Study Reveals
2. Alpha-synuclein RT-QuIC in the CSF of patients with alpha-synucleinopathies
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