NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，梅斯医学小编整理了8月份大家普遍关注的一些亮点研究，包括胰腺炎用药和儿童哮喘研究，以及其他与医学息息相关的且十分重要的研究进展，与大家分享，希望可以从中学习一些知识。
【1】NEJM：70种基因表达谱有助于制定早期
乳腺癌的治疗方案
既往研究已证实70种基因表达谱测试（Mammaprint）可改善对早期乳腺癌患者临床结局的预测。本研究旨在在选择辅助化疗的患者中将这70个基因表达谱加入至标准临床病理准则的临床应用提供证据支持。
在这项随机3期研究中，研究人员招募了6693名早期乳腺癌女性，并确定其基因组风险（使用70个基因表达谱）和其临床风险（使用改良版本Adjuvant! Online）。低临床和基因组风险的女性未接受化疗，而那些高临床和基因组风险的女性接受化疗。两种风险结果不一致的患者中，使用基因组风险或临床风险来确定化疗的使用。主要研究目标是为了评估未接受化疗的高危临床特点而基因表达谱低风险的患者中，其无远处转移的5年生存率的95%置信区间的下边界为92%或更高。
【2】NEJM：超重可增加8种癌症的发生风险
据发表于NEJM的一项新的研究发现，超重可增加八种癌症的发生风险，包括
胃癌、肝癌、胆囊癌、
胰腺癌、
卵巢癌、甲状腺癌、多发性骨髓瘤和脑膜瘤。既往研究已发现超重可增加乳腺癌、
结肠癌、食道癌、肾癌和子宫癌的发病风险。
国际癌症研究 (IARC)工作组回顾分析了1000多项关于超重与癌症风险的研究结果，大部分研究为观察性研究，随机试验很少。
在新发现的关联癌症中，研究人员发现到一种剂量-反应关系，且在男性和女性中均有类似的关联。研究人员表示，过量的脂肪可能会促进炎症，并可能或导致雌激素、睾酮和胰岛素过剩，所有这些都可以促进癌症生长。
最后，Colditz说道，“除了不吸烟外，其他的生活方式，如健康饮食、保持健康的体重和锻炼等，可显著降低癌症的发生风险。对抗癌症的公共健康工作应该聚焦于人们拥有控制权的一些事情上。”（文章详见--
NEJM：超重可增加8种癌症的发生风险）
最近，得克萨斯儿童医院（Texas Children’s Hospital）和贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的医学研究人员找到了一种简单的血液测试方法来诊断检测新生儿的胆道闭锁（biliary atresia）及其它一些新生儿肝脏疾病。他们的研究发表在了最新一期的国际知名《新英格兰医学杂志》（NEJM）。（文章详见--
NEJM:简单血检可筛查致命婴儿肝病）
【4】NEJM：Daratumumab、硼替佐米和地塞米松联合治疗多发性骨髓瘤效果更好
Daratumumab，一种靶定CD38的人IgGκ的单克隆抗体，可引起直接和间接的抗骨髓瘤活性，作为单一疗法在预处理多发性骨髓瘤患者方面表现出可观的疗效，并且联合硼替佐米可以治疗新诊断的多发性骨髓瘤患者。
在这项3期临床试验中，研究人员随机分配498例复发或复发难治性多发性骨髓瘤患者接受单独硼替佐米（每平方米体表面积1.3毫克）和单独地塞米松（20毫克）（对照组），或与daratumumab联合使用（每公斤体重16毫克）（daratumumab组）。主要终点是无进展生存期。
【5】NEJM：超声聚焦丘脑切开术治疗特发性震颤效果佳
非对照试验研究已经证明了磁共振成像（MRI）引导的超声聚焦的丘脑切开术治疗特发性震颤的疗效性。
研究人员招募了中度至严重特发性震颤的患者，这些患者在至少两项药物治疗的试验中都没有反应，研究人员以3：1的比例随机分配患者接受聚焦超声丘脑切开术或假手术。这些患者在基线，1，3，6，和12个月时都接受了震颤临床评定量表和特发性震颤生活质量调查问卷的评估。震颤评估是通过一个独立的神经学家小组进行录像和评级完成的，这些神经学家不知道治疗分配。主要成果是从基线到3个月时手震变化的组间差异，通过32分范围进行分级（分数越高表示震颤越严重）。3个月后，假手术组的患者可以接受积极治疗（开放性扩展队列）。
【6】NEJM：利用ExAC数据库可避免遗传性误诊
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。
据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。研究作者们编制的该数据库，利用来自20多个疾病研究的DNA数据进行分析。ExAC在2014年在网上公布，被查询了超过500万次。
同样发表在NEJM的一篇文章指出，这种“遗传性误诊”侧重于一种遗传性疾病称为肥厚型心肌病。众所周知，心脏肌肉变厚会影响泵血。
在一个实验室检测了三年的记录中，发现有七名患者被告知他们携带了两种与心脏病有联系的DNA变异。两变种后来被重新分类为良性。其中有5名是非洲裔，如果这些变种的原始研究已经包含了足够美国黑人的样本，他们可能不会得出错误的结论。
科学家介绍新的数据库ExAC，可以避免这样的错误。它提供了一个比过去更全面的DNA变化的集合。来自欧洲，非洲，南亚，东亚和拉丁美洲血统的人大约1000万个微小的变化已被列出。（文章详见--
NEJM：利用ExAC数据库可避免遗传性误诊）
【7】NEJM：奥贝胆酸可显著降低原发性胆汁性胆管炎患者碱性磷酸酶及总胆红素的水平
原发性胆汁性胆管炎（以前称为原发性胆汁性肝硬化）尽管接受熊去氧胆酸治疗，仍可进展为肝硬化和死亡。碱性磷酸酶和胆红素的水平与肝移植或死亡的风险密切相关。奥贝胆酸，一种法尼酯X受体激动剂，在这种疾病的治疗上具有潜在的益处。
在此为期12个月的双盲安慰剂对照3期试验中，研究人员随机分配了217名对熊去氧胆酸治疗反应不足或出现副作用的患者分别接受10毫克的奥贝胆酸（10毫克组），5毫克的奥贝胆酸，如果适用调整至10毫克（5–10 mg组），或安慰剂组。主要研究终点是碱性磷酸酶的水平小于1.67倍正常范围上限，从基线减少至少15%，以及总胆红素水平正常。
【8】NEJM：化脓性汗腺炎患者的福音——阿达木单抗
化脓性汗腺炎是一种令人痛苦的、慢性炎症性皮肤病，有效的治疗选择比较少。在阶段2试验中，阿达木单抗（抗肿瘤坏死因子α抗体）表现出了抗化脓性汗腺炎的功效。
PIONEER I和II是两项具有类似的设计，阿达木单抗用于化脓性汗腺炎的3期多中心、双盲、安慰剂对照试验。在第1阶段中，患者被随机以1:1比例分配每周接受40毫克阿达木或匹配的安慰剂，共计12周。在第2阶段中，患者被重新分配每周或每隔一周接受阿达木单抗或安慰剂，共计24周。主要终点是临床反应，定义为在12周时，从基线开始计算的脓肿和炎性结节计数至少减少50％，脓肿或引流瘘数目没有增加。
【9】NEJM：最新研究表明，儿童哮喘患者可放心服用对乙酰氨基酚
有研究表明，频繁的使用对乙酰氨基酚和儿童哮喘相关的并发症之间有关联，因此一些医生建议，儿童哮喘患者应避免使用对乙酰氨基酚，然而，目前还缺乏适当设计的试验来评估该联系。
在一项多中心、前瞻性、随机、双盲、平行组试验中，研究人员招募了300名轻度持续性哮喘儿童患者（年龄范围，12〜59个月），在超过48周的疗程中，如果需要对发烧或疼痛进行缓解，研究人员分配他们服用对乙酰氨基酚或布洛芬。主要结果是哮喘发作导致全身应用糖皮质激素治疗的次数。在一项同时进行的，因子链接试验中，两组儿童还接受哮喘控制治疗。
【10】NEJM：多囊卵巢综合征不孕女性选择新鲜胚胎还是冷冻胚胎？
一般情况下，对于体外受精（IVF），新鲜胚胎移植优于冷冻胚胎移植。但是，对于患有多囊卵巢综合征（PCOS）的不孕女性来说，与新鲜周期胚胎移植相比，胚胎冻存后移植可以明显提高新生儿活产率，这标志着多囊卵巢综合征临床治疗研究在国际上取得重大突破。该研究论文发表于8月11日的《新英格兰医学杂志》上，由中国山东大学副校长、生殖医学研究中心主任陈子江教授课题组研究发现，它为临床辅助生殖技术全胚冷冻策略应用的安全性、可靠性提供了科学依据，具有重要里程碑意义。
