7月5日，第九届生物产业大会暨首届“中国光谷”国际生物健康产业博览会在武汉召开，本次会议以“实施创新驱动发展战略、推动生物产业引领转型”为主题，共设置了14个专业细分论坛，旨在为从事生物技术和生物产业的相关人员提供政策研讨、学术交流、产品展示、项目合作、融投资对接的综合性平台。

5日下午，分论坛二暨第二届体外诊断技术与临床应用高峰论坛正式召开，在本论坛中，中南大学临床药理研究所所长、中国工程院院士周宏灏教授做了精彩的演讲，其中特别介绍了基因检测对个体化医学的推动作用。

基因检测是实施个体化医学不可或缺的必然手段 

基因组计划的实施和测序技术的快速发展，推动了以遗传变异为基础的个体化医学的基础研究和临床应用。精准医学、个体化医学、分层医学、靶向医学、4P医学、基因组医学、药物基因组学等名词，都是表述应用基因、蛋白和环境等信息预防、诊断和治疗疾病的医学模式。对于精准医学的多种表述，周宏灏院士说，“我们不要被各种关于精准医学的名词所困扰，踏踏实实做自己的事就可以了。”

周宏灏院士强调，“个体化医学必须是以个体的遗传信息为基础，个人的基因检测成为了实行个体化医学不可或缺的必然手段。”

基因检测是一个复杂的全社会过程，涉及到了数据开放、新技术的建设等，同时它也是一个严格的过程，周宏灏院士表示，“如今我们利用GWAS等测序技术发现了大量的遗传变异，但这些变异的真正临床意义并未确定，所以我们说基因检测需要严格的流程和综合的管控。”

谈及基因检测的严格性，周宏灏院士仿照欧盟模式与大家分享了基因检测的流程。

个体化医学及基因测序在临床上的应用

随着科技进步，基于基因组学为基础的技术逐渐被应用到临床中。

“如今基于基因测序和个体化医学已经在临床上应用，主要表现为个体化药物治疗和个体化疾病管控。疾病治疗在遗传药理学的基础上，已有60多年的发展历史，积累了大量的数据，也是大量临床应用的结果，所以基因检测和个体化医疗在疾病治疗上应用比较早；但基因测序技术在人类基因组计划之后才开始被应用于疾病的预测领域，起步本身就比较晚，再加上涉及到很多的伦理及法律问题，因此该领域还有很多需要解决的问题”，周宏灏院士说。 

个体化医学及基因检测的临床应用主要有诊断性检测、预测性检测、携带性检测、产前检查、新生儿筛查、药物基因组学检测及科研性检测。 

诊断性检测是以精准鉴定疾病、帮助诊断和临床决策为目的，例如，通过婴幼儿肌酐激酶检测能早期诊断杜氏肌营养不良症；预测性检测是以预测发生某种疾病的可能性为目的；例如，通过检测BRCA基因可预测乳腺癌的风险，携带者检测主要是为了查明疾病遗传给后代的概率；例如，通过检测CFTR基因的携带情况，预测患囊性纤维化的概率。

产前检查是以检查胎儿疾患状况为目的，新生儿筛查是为了查明新生儿是否具有已知可引发发育异常和健康缺陷的疾患，药物基因组检测是为了选定理想的药物治疗和剂量，科研性检测主要是以阐明疾病发生机理为目的。 

基因测序与靶向药物 

对于普通药物而言，通常在进入体内后仅有极少一部分能够真正作用于病变部位。这是制约药物疗效、导致药物毒副作用的根本原因。获取具有像导弹一样精准靶向能力的药物是人类的一个梦想，也是药物开发的终极目标。

“靶向药物离不开基因检测，近年来随着基因检测的应用，伴随诊断的研究也越来越多，被FDA批准的带伴随诊断试剂盒的靶向药物已经在临床上得到广泛的应用”，周宏灏院士表示。

“在临床服务过程中，我们希望为早期尤其是第一次接受治疗的病人提供全方位的、多位点的检测，包括靶向药物及化疗药物耐性基因的检测，希望能一步到位，更快地主导病人的选药过程”，周宏灏院士说。

备注：本文节选自周宏灏院士在《第二届体外诊断技术与临床应用高峰论坛》中的报告内容，原报告题目为《基因组学时代的个性化医学新发展》。