为预防罕见的复杂疾病社会和伦理问题出现了  

地点:

费城儿童医院

简介:

复杂的产前技术,尚未在临床实践中,提供可能去阻止一个残酷的多系统遗传性疾病的发生，这种疾病由母亲传给孩子在出生很长时间之前。但新兴线粒体替代技术(MRTS)使得有关病人、家人和临床医生的潜在风险和结果的道德和社会问题的出现。

但是这些新兴工具提出了重要问题:可能是无意识的,甚至对应用过这种技术的孩子产生不可逆转的风险,甚至孩子的未来后代吗?母亲的健康有潜在的风险?其他潜在后果如果它的使用扩大到包括严格的疾病预防之外的情况,如调整工具帮助老年妇女受孕?

这种工具仍存在问题,线粒体替代技术(MRTS),旨在预防线粒体DNA疾病母婴传播——一组复杂的由有缺陷的线粒体DNA引起的罕见疾病,存在于细胞核之外的微小的产生能量结构。这种疾病可能出现在任何年龄或任何严重程度,攻击器官和系统的组合,通常是致命的。目前没有治愈手段或被支持的治疗方法针对这些疾病,这是临床医生努力的目标，通过治疗不同会逐步影响每个病人的症状。

本月早些时候,一个由医学研究所组成的专家小组的国家专家应美国食品和药物管理局(FDA)的要求建议对MRTS的研究应该继续进行在认真的被禁的指导方针下。

表述三个小组的成员共同观点的文章出现在今天的《新英格兰医学杂志》上，关于MRTS对临床医师的可能的影响。这篇文章开始,“线粒体DNA(mtDNA)疾病可能是高度针对性,个性化医学的典范。”

“尽管MRTS不会对病人带来健康方面的好处对已经患有线粒体DNA的疾病的患者,很多患者，那些很可能将这种疾病传染给他们的后代的，非常愿意防止疾病的发生,”Marni J. Falk, M.D,费城儿童医院线粒体遗传学主任、文章的第一作者，说。“动机是清楚当我们建议那些患mtDNA疾病的病人和家人是，最近的患者调查支持了这一点，防止疾病传播是一个人们普遍关心的问题。”

福尔克的合作者是杰弗里·卡恩博士，约翰霍普金斯大学伯曼生物伦理学研究所的公共卫生硕士,和艾伦Decherney,医学博士，国家儿童健康和人类发展研究所的妇产科医生和生殖内分泌专家。

卡恩主持医学研究所专家小组。

因为专家小组说,孩子的安全是至关重要的一环,它建议MRTS最初应该只在男性胚胎研究,由于男性不会将线粒体DNA传给他们的孩子。专家小组进一步认为,FDA应该明确政策,并且专业社团应该提出实际性的建议，以此来约束将来MRT使用会针对适当的病人。

作者重复委员会的规定,患病后怀的孩子应该被长期监测,“可能会持续到成年,”这种情况下需要的时间相比体外受精后胚胎植入前基于细胞核DNA的疾病的诊断时间要长得多。

最后,因为MRTS需要将来自女性捐赠者的线粒体DNA和来自父母亲细胞核的DNA进行混合，,作者指出,研究人员应该调查意外的健康问题和可能存在的身份问题,在监管部门批准或进行临床使用之前。

故事来源:

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期刊引用:

Marni J. Falk, Alan Decherney, Jeffrey P. Kahn. Mitochondrial Replacement Techniques — Implications for the Clinical Community. New England Journal of Medicine, 2016; DOI: 10.1056/NEJMp1600893