根据一项针对罹患晚期乳腺癌女性患者的小型研究表明，血液检验能跟踪从患者体内正在死亡的肿瘤细胞上脱落的DNA片段，未来总有一天能采用血液检验来监测患者对癌症治疗反应的效果如何。这样的检验是一种能替代活体组织看检查的非入侵的检查手段，能帮助患者适应自身的病情发展以及治疗。
剑桥大学的英国剑桥癌症研究所的研究人员在3月13日于网上发行的《新英格兰医学杂志》中发表了他们的研究发现。
该研究的主要合作者，卡洛斯·卡尔达斯教授，是英国剑桥癌症研究所研究组高级组长，他在一份声明中说道：
“这项研究指出了基因组学的实用性，并且强调了个人化抗癌药物的潜能。通过理解（找准）癌症变化发展这一基准点，我们就能选择对患者来说是最有效的、副作用最小的治疗方案。”
“我们能利用血液样本来跟踪到乳腺癌逐步发展的进程，即跟踪死亡的癌细胞中脱落的DNA片段，意思是说采用新的敏感性强的测序技术能检测到这些存在于血液样本中的DNA片段。肿瘤的DNA水平正告诉我们癌症细胞对正在采取的治疗措施的反应是怎样的”，他补充道。
利用DNA生物标记物来评估肿瘤发展的进程
为了指导癌症治疗，医生不得不评估肿瘤是否正在生长和扩散。现如今是采用活检的方法来对肿瘤进行评估的，这种入侵性手术是指从患病部位里取一小部分活组织作为样本，送到实验室进行病理分析。
研究人员正在寻找一种非入侵性治疗手段来替代活体组织检验,比如以生物标记物的形式来寻找从肿瘤组织上脱落并进入到血液的细胞或者细胞痕迹。
大多数关于从血液中寻找生物标志物的研究通常会集中在对抗癌原15-3（即CA15-3）和循环肿瘤细胞的检测上，但是基因组测序技术的进步意味着寻找脱落的肿瘤细胞的DNA片段也会是一项可行的选择方案。事实上，一些研究的确表明针对各类实体癌症的有限数量的治疗方面是有潜力的。但是对于治疗乳腺癌病例的分析几乎没有，研究人员解释说。
关于该项研究
在他们开展的研究中，卡尔达斯和他的同事们通过对循环肿瘤DNA与其他两种已被研究透彻的生物标记物相比较，即抗癌原15-3（CA15-3）和循环肿瘤细胞，来评估癌症发展的进程，这项研究是在30个罹患晚期乳腺癌的女性患者中进行的，而且癌细胞正在扩散（转移）。
这30名患者是最初被选择为52名研究对象的一大群女性患者的一部分，但是在对这些病人进行DNA分析和全基因组测序之后，只能跟踪到她们中30人的肿瘤DNA的变化形态（进程），包括两种基因标志物基因TP53和基因PIK3CA发生了突变。
研究人员将通过CT扫描得到的结果，即三组生物标记物数据相比较，确定生物标记物的变化是否与癌症变化相匹配。
结果表明肿瘤DNA是对发生变化程度的最准确评估
卡尔达斯和他的同事们发现，在这三种生物标记物之外，循环肿瘤DNA能给出最准确的评估值，能反应出患者体内肿瘤组织发生变化的“实时画面”。
在这30名乳腺癌患者中成功检测出了29名患者的肿瘤DNA，即其检测成功率为97%，同时，在这30名乳腺癌患者中成功检测出了26名患者的循环肿瘤细胞，即其检测成功率为87%，在这30名乳腺癌患者中成功检测出了21名患者的抗癌原15-3，即其检测成功率为78%。
“与抗癌原15-3和循环肿瘤细胞相比而言，循环肿瘤DNA水平表明更为宽泛的动态范围，更多与肿瘤负荷相关的变化”，研究人员强调说。
还有（并且），他们发现了在这三种生物标记物之中，循环肿瘤DNA也给出了患者对癌症治疗反应的最初程度，在19名患者中有10名患者被检测到了，检测率为53%。
这些作者们得出的结论是：
“这种概念验证分析法指出了循环肿瘤DNA是一种富含信息的、与生俱来的、特定的、高度敏感性的乳腺癌转移的生物标记物。”
蕴含意义及下步展望
若要考虑将这种方法应用到临床，其结果值还需要进行大量的、重复的随机试验，但是研究人员是乐观的，他们认为该方法为监测患者对癌症治疗的反应提供了一个可靠的、快速的且简单的检测方法。
该研究的另一位主要合作者，英国剑桥癌症研究所研究组组长，尼赞·罗森菲尔德，他说道：
“这项工作标志着建立循环肿瘤DNA，它作为一种能监测晚期乳腺癌患者病情发展情况的关键性生物标志物，向前迈进了很重要的一步。”
“通过与标记物比如循环肿瘤细胞和CT影响进行严格对比，我们能得出个人化基因检测能提供一种敏感的（精确地）、非入侵的癌症扩散程度，以及患者对癌症治疗的反应效果的衡量标准。我们还能得出通过各种各样的实用方法就可以进行有效的测量”，罗森菲尔德说道。
皮特·约翰逊，英国癌症研究所的教授及首席临床医生，他说此项研究能确保，允许病人的治疗方案随他们体内癌症的发展进程变化而变化，然后始终沿着最有效的疗法前进。
“其中将会帮助我们的科学家们设计更好的癌症治疗方案的一件事是一种早期的测量方法，能测量哪些方案是有效的，哪些是无效的，如果我们能在治疗期间发现癌症分子的足迹，并且能看到它们是怎样变化的，那么我们希望将能跟踪（追踪）到它们，将它们更有效地消灭（清除）”，他解释道。
该研究得到了英国癌症研究所、癌症实验医学研究中心、国家卫生健康研究所和生物医学研究中心、剑桥大学医院NHS信任基金会的资助。
2012年，德国研究人员报到称他们运用一种谷歌算法发现了癌症生物标记物，这些癌症标记物能帮助内科医生评估患者体内癌症的恶性程度以及患者是否应该接受化疗。
