中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所研究员林旭主持的2型糖尿病全基因组关联研究取得重大突破，首次发现了两个新的2型糖尿病易感基因位点，这两个位点的风险等位基因可能是分别通过损伤β细胞的功能和降低胰岛素的敏感性来增加2型糖尿病发病风险的。
　　此项研究成果引起了国际医学界关注。近日，国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》在线发表了这一研究成果，这是迄今为止在中国汉族人群中开展的规模最大的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4.3万多人。
　　2型糖尿病是一种由遗传倾向与营养、生活方式等环境因素共同作用导致的复杂疾病。一方面，膳食营养可以通过调节基因的表达和功能，影响体内糖脂代谢和能量平衡；而另一方面不同基因变异也能影响不同个体的能量吸收、利用和储存以及糖脂代谢效率，表现为个体间对2型糖尿病遗传易感性的差异。这也就解释了为什么在相同生活环境下一些人比另一些人更容易罹患2型糖尿病。
　　虽然目前科学家已经发现了近60个2型糖尿病的易感基因，但绝大多数都是在欧美人群和其他亚洲人群中发现的。因此，非常有必要在中国人群中开展相关研究，以便了解中国人群与其他种族人群在2型糖尿病相关的基因变异方面是否存在差异。
　　在该项目中，科学家不仅证实了23个在其他人群中报道的位点是中国人群的2型糖尿病易感基因位点，更为重要的是首次发现了两个新的2型糖尿病易感基因位点：RASGRP1-rs7403531和GRK5-rs10886471，而且通过基因功能分析，该项目还发现RASGRP1-rs7403531与胰岛中分泌胰岛素的β细胞受损相关，GRK5-rs10886471则与细胞对胰岛素的敏感程度相关。
　　这些研究成果不仅有助于解析与中国人群2型糖尿病易感性相关的致病基因的结构、基因功能和生物学机理、种族间的差异，而且该项目所建立的人群数据库和生物样本库也将为揭示调控致病基因的主要营养和其他环境因素，为发展和建立对高危个体的预测模型和有效的干预方法提供研究平台，从而有助于建立符合中国人特点的2型糖尿病的早期风险评估和个体化干预，对遏制2型糖尿病在我国进一步蔓延有着重要意义。
　　该项目为科技部863计划重点项目课题，林旭研究员率领的科研团队历时2年多展开科研攻关并取得了进展，合作单位包括中科院系统生物学重点实验室、北京大学人民医院、复旦大学附属华山医院、中国医学科学院基础医学研究所等。中国汉族人群的研究结果还在亚洲（AGEN-T2D）和欧洲（DIAGRAM）两个最大的全基因组关联研究合作联盟的人群数据库中进行了验证。
　　林旭表示，这只是对中国人群2型糖尿病易感基因进行的第一次“摸底”，仍需进一步深入研究发现那些尚未找到的2型糖尿病易感基因以及营养等环境因素与基因的相互作用对疾病发生的影响。（记者王蔚、刘雪）