Skyhawk Therapeutics日前宣布，口服小分子RNA剪接调节剂SKY-0515治疗亨廷顿病（HD）的1/2期临床研究公布最终15个月结果。分析显示，在第15个月主要评估时间点，与经重叠加权的外部自然病史对照相比，SKY-0515治疗患者的复合统一亨廷顿病评定量表（cUHDRS）评分较基线变化存在统计学显著差异。目前，该公司正在推进SKY-0515的全球2/3期关键性FALCON-HD项目。

第15个月时，SKY-0515治疗患者的cUHDRS评分较基线平均提高0.94分，而来自Enroll-HD自然病史数据库的外部对照组平均下降0.65分，组间差异为1.59分（95% CI：1.09～2.09；p<0.001）。主要分析纳入15例完成第15个月cUHDRS评估的SKY-0515治疗患者。同期，cUHDRS的4个组成部分——总功能能力、总运动评分、符号数字模式测验和Stroop词语阅读测验——与外部对照相比也均观察到统计学显著差异。

SKY-0515是一款每日一次口服的小分子RNA剪接调节剂，旨在同时降低突变型亨廷顿蛋白（mHTT）和PMS1水平。mHTT是亨廷顿病的核心致病蛋白之一，而PMS1与疾病进展相关的体细胞CAG重复序列扩增有关。