家里孩子尤其是男孩，膝盖、胳膊肘总是青一块紫一块，有些瘀青甚至大得像拳头。稍微磕碰一下，出血就比其他孩子难止住，换个牙都能渗血渗半天。

遇到这些情况，可千万别以为是“孩子太皮”或者“缺钙”了。这背后，很可能藏着一种需要终身管理的遗传性出血疾病——血友病。

血友病明显的“重男轻女”

到底什么是血友病？首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖教授介绍，身体出血时，血液里有一套精密的“凝血瀑布”系统，凝血过程就像“瀑布”一样层层激活，最后形成血凝块堵住伤口。血友病患者的这套系统里，缺了两个关键的“螺丝钉”——凝血八因子或九因子。缺八因子的叫血友病A，缺九因子的叫血友病B。

血友病是天生的，源于基因缺陷，而且特别“重男轻女”。吴润晖教授表示解释，血友病的致病基因藏在X染色体上。男孩只有一条X染色体（来自妈妈），只要这条X染色体有问题，就会发病。女孩有两条X染色体，一条有问题还有另一条“顶着”，所以通常是“携带者”而不发病。这也就是为什么我们看到的血友病患者，绝大多数都是男性。

瘀青只是冰山一角
致残、剧痛、心理重压

如果以为血友病就是多点瘀青、流血时间长点，那就小看它了。它真正可怕的地方，在于悄无声息地损伤关节，带来反复撕裂般的疼痛，以及心理负担。

1. 关节致残：这是血友病最常见的结局。吴润晖教授介绍，一次严重关节出血就足以损毁一个关节。轻微的关节出血，虽然暂时能止住，但积在关节腔里的残血含铁，会慢慢腐蚀滑膜，悄无声息地让关节里面开始损伤。

2. 致命出血：颅内出血、消化道出血……这些地方出血，外面根本看不见，等发现不对劲时往往已经来不及了。一个重型血友病的孩子，可能只是磕一下脑袋，就会“启动”致命的颅内出血。

3. 剧烈疼痛：关节里出血不止，到最后是靠肿胀的压力，把血管硬生生“压瘪”了才止血。这是一种非常剧烈的疼痛。

4. 关节锈住：身体为了“自我保护”，会让滑膜增生、软骨破坏，最终骨折破坏、关节面融合——虽然不再出血了，但关节也彻底不能动了。到这一步只能做关节置换手术，但血友病患者手术风险远高于普通人。
5. 心理重压：患病的孩子不能踢球、不能跑跳、不敢和同龄孩子大闹……关节变形后，走路一瘸一拐，还可能被嘲笑。而很多妈妈，因为知道自己是基因携带者，会陷入深深的自责，觉得是自己让孩子受了这么多罪。这种心理重压，同样足以压垮一个人。

家长如何早发现？
记住这3个“报警信号”

孩子不会表达，但身体会发出一些信号。下面几种情况，不管占哪一条，都需要带孩子去医院查一查。

1. 频繁的大面积瘀青：与其他正常儿童相比，更多、更常见、更容易发生出血。

2. 出血不止：正常孩子不会发生的换牙时流血不止，或者小小的割伤、穿刺（打针）后血很难止住的情况。

3. 关节肿痛：孩子突然哭闹说膝盖、脚踝疼，不愿意走路，且关节有发热肿胀感。
如果出现以上表现，可以去医院挂血液科，抽血检查APTT（活化部分凝血活酶时间），如果这项指标延长，医生会建议检查八因子、九因子，帮助诊断。

血友病
从“无药可用”已进入“慢病管理”

血友病怎么治？目前主流方式是什么？吴润晖教授表示，如今血友病已告别了“只能等致残”的年代，进入“慢病管理”时代，就像高血压、糖尿病一样。儿童阶段是治疗的“黄金时期”，尽早采取规范的规律替代治疗，能够有效减少关节损伤、预防出血。

《血友病治疗中国指南（2025年版）》指出，针对血友病凝血障碍的治疗分为替代治疗和基因治疗两大类。其中，规律替代治疗是目前国内外公认的标准治疗方式——通过规律性输注凝血因子或使用非因子制剂，减少出血发生，维持正常的关节和肌肉功能。指南建议，所有重型患者以及反复出血的中间型患者应尽早开始规律替代治疗。

凝血因子替代治疗经过长期临床实践验证，是目前国内外指南推荐的重要治疗方式，也是目前应用最广泛的治疗方案，在控制出血、保护关节及长期疾病管理方面积累了较为充分的循证医学证据。从标准半衰期因子到延长半衰期因子，输注频率从每8～12小时一次延长至每周一次甚至更长，便利性提升明显。

血友病防治，
还面临哪些“坎”？

2016年起，血友病陆续纳入多地门诊大病保障；2017年，儿童预防治疗正式进入医保，这被业内看作里程碑式的进步。2021年，首个国产重组人凝血因子Ⅷ获批上市，进口垄断被打破，药价也持续降低，“买不到药”的难题从根本上得到解决。

如今，大多数儿童患者基本实现了“不因出血而致残”，生长发育和就学率显著提升。但几个关键的“堵点”，仍然没有完全打通——

1. 成人与儿童存在“报销差别”。目前儿童预防治疗基本已纳入医保，但成人患者仍存在报销限制。一名患者满18岁后，可能被迫从规律预防转为“出血才用药”的按需治疗。但医学上，预防治疗“任何时候开始都不晚”——成年患者同样需要规律用药。

2. 重组与血源产品政策有区别。目前我国血友病治疗主要存在两类产品：一类是从人血浆中提取的“人凝血因子Ⅷ”（血源产品），一类是通过基因重组技术生产的“重组人凝血因子Ⅷ”。从全球趋势看，重组产品因无血源性传染病风险，已成为主流选择。然而，在部分地区医保目录中，血源产品可以用于预防治疗，而重组产品仅能用于按需治疗。

3. 医保监管与临床需求错位。预防治疗需要“规律用药”，这与按需治疗的“出血才用药”逻辑不同。在部分地区的医保审核中，规律预防治疗可能被质疑为“过度用药”，甚至可能使患者从规律用药“倒退”回“出血才用药”，增加致残风险。

写在最后：

从“无药可用”到进入“慢病管理”，我国血友病防治走过了数十年。国产重组凝血因子的上市，让很多患者看到希望。医保的覆盖，让儿童患者基本实现了“不因出血致残”的目标。医学的前进之路，仍需要社会各方的共同努力和推动。

吴润晖教授呼吁：患者和家属都不应轻易放弃预防治疗。现在的治疗目标，已经不是简单的“不出血就行”，而是要让孩子回归正常生活，像健康人一样上学、工作。用得上药、用得起药、用得安心——这是每一个血友病家庭最朴素的心愿。