日前，REGENXBIO公司公布了其在研基因疗法RGX-202用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的1/2期AFFINITY DUCHENNE临床试验积极期中数据，数据来自7名接受关键剂量水平治疗的受试者。结果显示，在治疗1年时，RGX-202在北极星步行功能评估量表（NSAA）以及所有计时功能测试中持续显示出对疾病进程产生积极影响的证据。

在NSAA评估中，关键剂量组受试者的表现优于预期疾病进展轨迹，并优于外部对照组。值得注意的是，7名受试者中有5名在给药时年龄≥8岁，而这一年龄阶段通常预期会出现功能下降。在治疗1年时，所有受试者（n=7）的NSAA评分平均较疾病进展模型（cTAP）预测数值提高4.9分；其中年龄较大的受试者（n=5）平均提高5.2分。

关键剂量组受试者在治疗1年后通过MRI终点指标评估显示心脏功能保持稳定，这些指标包括平均左心室射血分数、整体环向应变以及通过晚期钆增强评估的心肌纤维化情况。

RGX-202是一种潜在“best-in-class”的在研基因疗法，旨在改善杜氏肌营养不良症患者的功能和治疗结局。RGX-202表达具有差异化设计的微肌营养不良蛋白（microdystrophin），这一蛋白包含天然肌营养不良蛋白的关键结构区域，包括C末端结构域。此外，密码子优化等设计特征有望改善基因表达、提高蛋白翻译效率并降低免疫原性。RGX-202旨在利用AAV8载体以及肌肉特异性启动子（Spc5-12），实现微肌营养不良蛋白在骨骼肌和心肌中的递送与靶向表达。