新的研究发现一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试,这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上,不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。
一些孩子有发育障碍,这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情,一些孩子是精神相关的疾病,另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级,但一些却没有。某些发育障碍与遗传有一定的关系,而某些却没有关系。发育障碍是一种先天性遗传对后天性发育的挑战,当孩子们大一点时,他们会得孤独症,精神分裂症,躁郁症等等。这个挑战是为了找到与遗传基因有关的发育障碍的疾病,以便更好地帮助那些遭受痛苦的孩子和家庭。经过这次新的努力后,研究组为某些发育障碍疾病寻找到了特殊的基因,而且他们已经取得了进展。
研究人员创建了一个扩展的CNV的发病率地图从29085名儿童在19584名健康对照相比发育延迟,确定了70个重大研究。重新排序的26个候选基因在4716例发育延迟或自闭症和2193例对照。CNV和单核苷酸变异(SNV)数据的综合分析,针对10个基因的功能丰富的假定的损失。跟进受影响的个人的临床亚型鉴定新的小儿疾病和疾病相关的基因的拷贝数变异负责的一个子集。
为了找到CNVs中的哪一种基因是产生问题的关键,研究组从5000名发育障碍的儿童中获取了DNA样本,但这些样本不伴随有CNVs。研究人员将这些孩子与携带CNVs的70个患儿研究对象作比较,从而鉴定出其中10个个体基因中引起发育不良的原因。结果表明新生儿DNA分析能够早期显示那些测试过的基因是否会有伴随有CNVs,这将会提供给医生和父母关于儿童早期发育障碍一些参考。
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