近日，UCB 公司研发的KYGEVVI（doxecitine and doxribtimine） 获美国 FDA 批准上市，用于治疗症状起始年龄≤12 岁的成人和儿童胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）患者，是全球首款且唯一获批的 TK2d 针对性治疗药物。 

胸苷激酶 2 缺乏症是一种超级罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，导致患者逐渐失去行走、吞咽和自主呼吸能力。长期以来，该疾病除支持治疗外并无获批治疗药物，发病年龄在12岁及以前的患者死亡风险尤高，多数在症状出现后3年内即发生早逝。据估计，TK2d在全球的患病率约为每100万人中1.64例。 

KYGEVVI是由 doxecitine 和 doxribtimine 组成的嘧啶核苷组合药物，通过补充脱氧胞苷和脱氧胸苷，使其融入骨骼肌线粒体 DNA，修复 TK2d 患者受损的线粒体功能，适用于症状起始年龄≤12 岁的 TK2d 成人及儿童患者。