萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。

    ALS与其他神经退行性变疾病的遗传型和表型有一定的相似性，比如额颞痴呆(frontotemporaldementia，FTD)，这种疾病会影响人的性格和语言能力。Mizielinska等研究者发现，在人的9号染色体第72个开放阅读框(C9orf72)上所出现的基因突变是造成ALS和FTD的最常见原因。该突变主要表现为，一个位于C9orf72基因的非编码区域内的六核苷酸重复序列GGGGCC，出现非正常大量扩增。通常情况下，重复序列拷贝数从2到23个不等，但是在ALS和FTD病人体内，这个重复序列拷贝数达到了上百个甚至上千个之巨。研究者认为正是这些重复，组成了致病区域，并开始对突变的致病机制及后续的治疗策略进行深入的研究。