REGENXBIO今日宣布，其在研基因疗法clemidsogene lanparvovec（RGX-121）用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，亦称亨特综合征）的1/2/3期CAMPSIITE临床试验取得积极结果。此次公布的长期关键性数据已提交至美国FDA，以作为RGX-121生物制品许可申请（BLA）审评过程中信息要求的回应。根据新闻稿，若获批准，RGX-121将成为从根本上直接针对MPS II遗传病因的首个一次性给药疗法。 

关键性数据表明，单次RGX-121治疗可在12个月内持续改善患者结局。研究显示，患者脑脊液（CSF）中MPS II关键生物标志物HS D2S6水平下降超过80%，并维持一年，同时患者表现出技能的持续获得或稳定。试验在第16周达到主要终点，即CSF HS D2S6水平显著降低。此外，一年随访结果显示，CSF HS D2S6水平与神经发育结局存在强相关性，从而支持HS D2S6作为预测临床获益的替代生物标志物。 

RGX-121旨在使用AAV9载体将编码人艾杜糖酸-2-硫酸酯酶（IDS）的转基因递送至中枢神经系统（CNS）。向CNS细胞内递送编码IDS的转基因可以为患者提供一个持久的IDS分泌来源，并能穿越血脑屏障，实现对CNS中其他细胞遗传缺陷或功能异常的长期修复。RGX-121已获得美国FDA授予的孤儿药资格、罕见儿科疾病认定、快速通道资格和再生医学先进疗法认定。