今天是第 18 个国际罕见病日。据不完全统计，目前全球已知的罕见疾病数量超过了 7000 种。罕见病因发病率/患病率极低，病情复杂，加上当前科学界对很多罕见病的认识相对有限，所以对应的药物研发难度非常大。

为了推动以患者为中心的罕见疾病药物研发和上市，2024 年 9 月，CDE 出台了一项新的政策，以实施《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（「关爱计划」）》。

图源：CDE 官网

「关爱计划」是一项旨在罕见疾病药物研发领域落实以患者为中心的药物研发理念的试点工作，该计划将药物研发分为研发立项（A 阶段）、临床试验开展前（Pre-IND，B 阶段）、关键研究前（C 阶段）、上市申请前/上市申请（Pre-NDA/NDA，D 阶段）、上市后（E 阶段）5 个阶段。

根据文件，申请人基于自愿原则通过沟通交流途径，根据药物所处的研发阶段，申请加入「关爱计划」中相应的阶段。CDE 在 A、B、C、D、E 各阶段会选择 1—2 个具有代表性的品种纳入「关爱计划」。对经评价拟纳入「关爱计划」的品种，经过对外 5 个工作日的公示且无异议后方可纳入「关爱计划」。

CDE 官网信息显示，自去年 9 月实行该政策以来，截至 2025 年 2 月 27 日，已经有 8 款罕见病药物通过公示（见下表），成功被纳入「关爱计划」。

这 8 款药物来自辉瑞、赛诺菲健赞、阿斯利康、华润双鹤、正大丰海制药、天泽云泰，涉及血友病、儿童甲基丙二酸血症、低磷酸酯酶症、肌萎缩侧索硬化、结晶样视网膜变性、成人 BAG3 突变扩张型心肌病等多个适应症。

从申报阶段来看，A、B、C、D 阶段已各有 2 款药物被纳入，E 阶段还没有。其中，辉瑞的马塔西单抗（Marstacimab）和赛诺菲健赞的 Fitusiran 均已在国内申报上市，有望加速获批。其它几款药物都是处于比较早期的研发阶段。

从纳入「关爱计划」的工作要点来看，不同阶段的药物以及同一阶段的不同药物侧重点都各不相同。

根据文件，纳入「关爱计划」的品种将参照 CDE 已发布的《组织患者参与药物研发的一般考虑指导原则》，由申请人组织研究者、患者在各个阶段参与药物研发。

对于被纳入「关爱计划」的产品，CDE 将在其药物临床研发过程中，与申请人开展密切沟通，对申请人所提出的患者参与药物研发的计划、将患者观点/患者体验数据应用于药物研发的方法等问题及时予以反馈，提出建议和/或要求；同时可能组织沟通交流会，并邀请患者代表参与，以期在审评监管决策过程中，纳入患者观点。

此外，为了加速罕见病药物的研发速度和审评速度，对于纳入 D 阶段的品种，申请人可在关键研究数据库锁定后以首要结果（top-line 数据，即研究报告完成前临床研究的有效性和安全性结果）和数据集与药审中心进行沟通交流，以支持 CDE 尽早启动对临床数据的审评工作，使审评人员更早地识别数据质量和发现潜在的审评问题，并可能向申请人提供早期反馈，从而使审评过程更加高效。