PTC Therapeutics今日宣布，与诺华（Novartis）签署了一项关于亨廷顿病项目PTC518及其相关分子的独家全球许可与合作协议。根据协议，PTC将获得10亿美元的预付款，以及高达19亿美元的开发、监管和销售里程碑款项。

PTC518源自PTC经验证的靶向mRNA剪接平台，该项目目前正在进行中的2期PIVOT-HD试验中接受评估。2024年6月发布的中期结果显示，PTC518可显著且持续地以剂量依赖方式降低血液和脑脊液（CSF）中突变型亨廷顿蛋白（HTT）的水平，同时在关键临床指标上呈现出剂量依赖的早期获益信号（持续12个月）。

数据显示，在第12个月时，5 mg和10 mg剂量的PTC518分别将血液中的mHTT水平降低了22%和43%。在脑脊液中，5 mg和10 mg剂量分别降低mHTT水平21%和43%。此外，在第12个月时，PTC518在缓解运动症状进展上表现出显著效果，根据总运动评分（TMS）评估，5 mg和10 mg剂量组的症状加重分别为2.0和1.3分，而安慰剂组为4.9分。此外，PTC518持续展现出良好的安全性和耐受性。

两家公司预计该交易将在2025年第一季度完成。待PIVOT-HD试验的安慰剂对照部分（预计于2025年上半年）结束后，诺华将接手PTC518的开发、生产和商业化工作。

PTC518是一种可口服的小分子药物，能够有效减少引发神经元损伤和死亡的突变型亨廷顿蛋白的生成，从而延缓疾病进展。该药物具备良好的口服生物利用度，能够穿透血脑屏障，具有高度选择性，可灵活调整剂量，且不会被外排代谢。该疗法曾获FDA授予快速通道资格，用于治疗亨廷顿病。