近年来，基因测序技术的迅猛发展为生物医学领域带来了深刻变革。“十三五”计划提出，要加快高通量测序技术研究和发展，推动其在各领域的应用与转化；至“十四五”时期，更是将基因测序技术列为我国未来产业和前沿技术，加强技术攻关。在国家政策的有力推动下，基因测序技术在中国得到了广泛应用，尤其是在传染病诊断、无创产前诊断（NIPT）、肿瘤伴随诊断、遗传病检测等方面。 

• 肿瘤早筛率提升、降低国家整体疾病负担

根据世界卫生组织（WHO）的数据，2022年中国癌症新发病例数和死亡人数分别占全球的24%与27%，远高于世界其他国家，其中肺癌是中国发病率最高的癌症，带来了严重的公共健康和卫生经济负担。有研究表明，通过高通量测序肺癌患者ctDNA，结果提示：Ⅰ期肺癌检出率为50%，特异度为90%；Ⅱ~Ⅳ期肺癌的检出率为100%。高通量基因测序技术的普及能够推动更多的肺癌患者早诊早治，一方面有利于进一步改善患者预后和整体生存情况，同时肺癌患者疾病进展结构的变化能够降低我国卫生系统负担。

• 加速靶向治疗渗透、提升患者临床获益

在全球范围内获批的主要靶向药中，有伴随诊断治疗方案的药物其客观缓解率（ORR）可达41.0%~80.2%，而无伴随诊断治疗的药物ORR仅为6.8%~45.0%。利用伴随诊断进行突变基因检测以及精准分型，可以精准筛选出患者所敏感的药物，为耐药患者提供后续用药选择的决策依据，显著提升患者的治疗效果和临床获益。

• 推动转化医学发展、培育源头创新

高通量基因测序技术的出现，为多组学基础科学研究提供了大量基因组、转录组和蛋白组等数据，极大地促进了生命科学基础研究的发展。通过对癌症患者的大规模全基因组测序，基因测序技术广泛应用于病因研究、疾病预后评估、疾病自然史研究以及新药上市后监测等方面，增进了科学家对疾病的理解，有利于提高新药筛选的效率。同时，基因测序技术在临床试验过程中的受试者筛选、入组和临床数据分析等方面也具有重要应用。

然而，随着技术的广泛普及，基因测序技术也面临着日益复杂的挑战。

中国基因测序产品市场竞争激烈，国内外企业在技术水平和市场占有率上存在显著差距。数据显示，全球测序仪市场主要由美国企业主导，而中国企业虽然在产品数量上占据优势，但市场认可度仍有待提升。

国内外在高通量测序仪、伴随诊断试剂盒和测序反应通用试剂盒的监管标准和要求上存在明显差异。这种监管差异导致国内企业在产品注册和市场准入方面面临更多挑战，不利于技术的快速推广和应用。

随着地缘政治的进一步加剧，中国亟需更加完善的政策来推动基因测序产业的高质量发展。在未来的产业发展过程中，需要政府、企业和研究机构的共同努力，推动基因测序技术在更高层次上的突破和应用。