Ionis Pharmaceuticals今日宣布，其在天使综合征（Angelman syndrome）患者中进行的1/2a期开放标签研究HALOS获得积极顶线数据。研究表明，在研反义寡核苷酸（ASO）疗法ION582在所有剂量水平下均显示良好的安全性和耐受性，并在认知、沟通和运动技能等关键功能领域显示出令人鼓舞和一致的益处。

天使综合征由来自母体的UBE3A等位基因功能丧失引起，表现为严重的运动、语言和认知功能发育迟缓、癫痫发作和共济失调，导致患者完全依赖护理人员。ION582是一款通过脊椎穿刺鞘内给药的ASO疗法，旨在激活来自父体的UBE3A等位基因，从而增加大脑中UBE3A蛋白的产生。

HALOS试验的顶线数据显示，在安全性方面，ION582在所有剂量水平下均耐受良好。不良事件与患者的病史、天使综合征诊断或鞘内给药有关。

此外ION582在多项客观和主观的功能评估指标中显示出一致的效果，接受治疗6个月后，大约65%的患者在Bayley-4认知评估中显示出改善，超过了同一时期疾病自然史研究中观察到的改善。Bayley-4是一种由医生进行的临床功能客观评估。

大约70%的患者在Bayley-4的接受性和/或表达性沟通评估中显示出改善。大约65%的患者在Bayley-4的运动技能评估中显示出改善。

Ionis计划在7月进行的天使综合征基金会会议上报告HALOS研究的详细结果。ION582已在美国获得孤儿药资格。新闻稿指出，该公司计划将ION582推进到关键性临床开发阶段。