一项发表在《自然》杂志上的研究利用英国生物库中50,000多人的数据，揭示了罕见基因变异如何影响人体血浆蛋白，为人类疾病的研究提供了新的见解。研究发现了数千个前所未有的关联，这些关联有助于未来药物的发现和治疗方法的制定。这项研究是迄今为止规模最大的同类研究。

蛋白质是细胞的功能单位，对整个人体发挥重要作用。它们的数量和功能由基因严格控制。因此，了解基因变异对蛋白质的影响将有助于更有针对性地开发针对人类疾病相关基因和蛋白质的药物。

研究人员通过研究罕见基因变异对3000多种蛋白质的影响，发现了与常见基因变异不同的、更有力的证据和独特的见解，揭示了基因、蛋白质与疾病之间的直接关系。

DOI：10.1038/s41586-023-06547-x

研究小组确定了4400多个重要的蛋白质定量性状位点，这些位点与蛋白质功能相关的基因变异。超过四分之三的关联以前从未被检测到，为研究常见变异提供了更多见解。

通过确定这些新的关联，这项研究为我们理解疾病机制、确定新药研发目标提供了更多的洞察力，也为早期药物研发成功的机会提供了提高。

阿斯利康公司发现科学基因组研究中心的副总裁斯拉夫-彼得罗夫斯基表示：“要成功治疗疾病，我们必须了解疾病的分子原因。这项研究开辟了一个新领域，展示了我们从未见过的基因变异与蛋白质之间的联系。我们很荣幸能与全球科学界分享我们关于这些新联系的数据，鼓励科学进步并提高我们未来研究支持能力，以改善人类健康。”

阿斯利康目前正在应用这些洞察力，进一步了解疾病机理、可能的脱靶药物效应、发现生物标志物以及新靶点识别等科学应用，以加速其药物发现和开发的研发进程。

参考文献：
DOI：10.1038/s41586-023-06592-6
DOI：10.1038/s41586-023-06547-x